Catalogue sous-programme

Recherche et interprétation des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas.
Préparation d'un rapport clinique complet.

Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection et l'interprétation clinique des variants des gènes BRCA1 et BRCA2 associés au cancer héréditaire du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas dans le contexte de l'utilisation de PARPi. Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas.

Participation en anglais seulement.

Les participants recevront trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.

Les participants doivent analyser les échantillons selon leur stratégie de routine, retourner un rapport clinique qui comprend une interprétation complète des résultats dans le contexte du traitement ciblé par inhibiteur du PARP pour le type de tumeur et remplir le formulaire de collecte de données.

Les laboratoires doivent fournir des informations sur les limites techniques et cliniques de leurs essais.

Applicable aux laboratoires qui entreprennent des tests moléculaires constitutionnels pour les gènes BRCA1 et BRCA2 dans le contexte de l'utilisation de PARPi, utilisant de l'ADN génomique extrait du sang.
Des versions similaires à ce programme sont disponibles sur le site de EMQN pour les tissus (PARP(S)) et le plasma (PARP(P)).

Le programme PARP(G) couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029 et 75030) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés à des cancers héréditaires du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas (PARPi).

ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires d'EMQN, les programmes supplémentaires devront être commandés sur la plateforme EMQN au frais de l'installation :

• Cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch) : LYNCH
• Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (BCRA seulement) : HBOC(BRCA)
• Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : HBOC(PANEL)
• Cancer héréditaire du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas (PARPi) : PARP(G)
• Génétique cardiaque (arythmie) : CARDIAC(ARR)
• Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique) : CARDIAC(HCM)
• Hypercholestérolémie familiale : FH
• Néoplasie endocrinienne multiple de type II : MEN2
• Phénylcétonurie : PKU
• Syndrome de polypose (FAP, MAP) : POLYPOSIS
• Syndromes Prader-Willi et Angelman : PWAS