Inclus dans le groupe de Schemes EMQN parmi lesquels le PEEQ finance 2 choix par installation - voir la section Spécifications.
Année 2025
Type d'entités et volume :
3 Tubes, environ 2 µg
3 Ensemble de données virtuelles
Recherche et interprétation des variants de gènes associés au gène PAH de la phénylcétonurie.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection et l'interprétation clinique des variants du gène PAH de la phénylcétonurie.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants du gène PAH de la phénylcétonurie.
Participation en anglais seulement.
Applicable à tous les laboratoires effectuant des tests de génétique moléculaire pour la Phénylcétonurie.
Les participants recevront trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.
Le programme PKU couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029 et 75030) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés à la phénylcétonurie.
ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires d'EMQN, les programmes supplémentaires devront être commandés sur la plateforme EMQN au frais de l'installation :
- Cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch) : LYNCH
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : HBOC(PANEL)
- Cancer héréditaire du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas (PARPi) : PARP(G)
- Génétique cardiaque (arythmie) : CARDIAC(ARR)
- Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique) : CARDIAC(HCM)
- Hypercholestérolémie familiale : FH
- Néoplasie endocrinienne multiple de type II : MEN2
- Phénylcétonurie : PKU
- Syndrome de polypose (FAP, MAP) : POLYPOSIS
- Syndromes Prader-Willi et Angelman : PWAS
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 75025 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75026 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75027 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75028 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75029 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75030 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55266 - Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, régions codantes complètes) |
Séquençage conventionnel
|
| 55268 - Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit |
Calendrier 2025
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2025-01-01 | 2025-03-31 |
| Info. supp. | Dates à confirmer par le fournisseur au début de 2025. | |