Inclus dans le groupe de Schemes EMQN parmi lesquels le PEEQ finance 2 choix par installation - voir la section Spécifications.
Année 2025
Type d'entités et volume :
3 Tubes, environ 2.5 µg
3 Ensemble de données virtuelles
Recherche et interprétation des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection et l'interprétation clinique des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire. Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.
Il est possible de participer à ce programme en français et en anglais.
Les participants recevront trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.
Applicable aux laboratoires qui entreprennent des tests de panel génétique pour ce type de cancer (y compris les tests ciblés par panel / exome clinique / WES / WGS / Sanger).
Le programme HBOC(PANEL) couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029 et 75030) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés à des cancers héréditaires du sein et de l’ovaire.
Cet essai ne convient PAS aux laboratoires effectuant uniquement la recherche des variants récurrents. Non approprié pour les laboratoires qui ciblent uniquement les gènes BRCA1/2.
ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires d'EMQN, les programmes supplémentaires devront être commandés sur la plateforme EMQN au frais de l'installation :
- Cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch) : LYNCH
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : HBOC(PANEL)
- Cancer héréditaire du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas (PARPi) : PARP(G)
- Génétique cardiaque (arythmie) : CARDIAC(ARR)
- Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique) : CARDIAC(HCM)
- Hypercholestérolémie familiale : FH
- Néoplasie endocrinienne multiple de type II : MEN2
- Phénylcétonurie : PKU
- Syndrome de polypose (FAP, MAP) : POLYPOSIS
- Syndromes Prader-Willi et Angelman : PWAS
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 75025 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75026 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75027 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55374 - Panel global de gènes de prédisposition aux tumeurs solides de l'adulte (SNG) (technique et interprétation) |
Séquençage à haut débit
Séquençage à haut débit - Interprétation |
| 55376 - Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du sein analysé à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55378 - Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de l'ovaire analysé à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
Calendrier 2025
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2025-01-01 | 2025-03-31 |
| Info. supp. | Dates à confirmer par le fournisseur au début de 2025. | |