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ID |
Paramètres analytiques |
Code paramètre analytique |
Date du retrait ou de la modification |
Sous-discipline |
Nature de l'examen |
Principe analytique 1 |
Groupe matrice 1 |
Principe analytique 2 |
Groupe matrice 2 |
Principe analytique 3 |
Groupe matrice 3 |
Principe analytique 4 |
Groupe matrice 4 |
Principe analytique 5 |
Groupe matrice 5 |
Principe analytique 6 |
Groupe matrice 6 |
Principe analytique 7 |
Groupe matrice 7 |
Principe analytique 8 |
Groupe matrice 8 |
Principe analytique 9 |
Groupe matrice 9 |
Principe analytique 10 |
Groupe matrice 10 |
Créé |
Modifié |
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1741
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Déficit congénital en glycosylation type 1b (CDG-Ib); MPI (Arg295His)
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55194
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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Séquençage conventionnel
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2021-01-20 01:29 |
2024-06-03 19:19 |
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92814
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Phénylcétonurie (PCU); PAH (SNG)
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55266
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage à haut débit
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2023-05-17 16:06 |
2024-06-03 19:32 |
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1743
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Déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD); SERPINA1 (Arg101His, Ala213Val, Glu264Val, Glu342Lys et Glu376Asp)
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55198
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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Séquençage conventionnel
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2021-01-20 01:29 |
2024-06-03 19:53 |
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1755
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Fièvre méditerranéenne familiale (FMF); MEFV (Glu148Gln, Met680Ile, Met694Val, Met694Ile, et Val726Ala) (TAAN)
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55223
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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Séquençage conventionnel
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2021-01-20 01:29 |
2024-06-03 19:54 |
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50194
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Encéphalite Cree; TREX1 : Arg164Xaa, (TAAN)
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55236
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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Séquençage conventionnel
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2022-08-30 18:48 |
2024-06-03 19:55 |
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1759
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Leucoencéphalopathie Cree; elF2B5: (Arg195His) (TAAN)
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55238
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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Séquençage conventionnel
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2021-01-20 01:29 |
2024-06-03 19:55 |
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92850
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Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes)
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55081
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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Séquençage conventionnel
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Séquençage à haut débit
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2023-05-17 18:26 |
2024-06-03 19:59 |
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158085
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Cancer du côlon; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; (séquençage, mutation individuelle)
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55148
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Diagnostic moléculaire cancérologie héréditaire
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Séquençage conventionnel
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais
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Détection d'acides nucléiques
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais
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Séquençage à haut débit
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais
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2024-05-23 12:07 |
2024-06-03 19:59 |
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1736
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Charcot-Marie-Tooth lié à l'X type 1 (CMTX1); GJB1; (séquençage, régions codantes complètes)
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55174
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage conventionnel
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Séquençage à haut débit
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2021-01-20 01:29 |
2024-06-03 20:02 |
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157966
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Dysplasie thanatophore de types I et II (Exons 7, 10, 15 et 19) (FGFR3) (séquençage)
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55209
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage conventionnel
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Séquençage à haut débit
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2024-05-22 17:44 |
2024-06-03 20:04 |
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1750
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Dystrophie myotonique de Steinert; (expansion de trinucléotides)
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55214
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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Séquençage à haut débit
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Séquençage conventionnel
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2021-01-20 01:29 |
2024-06-03 20:04 |
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1749
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Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker; DMD; (délétion/duplication)
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55212
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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Séquençage conventionnel
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Séquençage à haut débit
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2021-01-20 01:29 |
2024-06-03 20:05 |
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1751
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Fibrose Kystique (FK); CFTR (séquençage, mutation individuelle)
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55218
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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Séquençage conventionnel
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Séquençage à haut débit
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2021-01-20 01:29 |
2024-06-03 20:06 |
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92813
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Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de mutations juives ashkénazes) (SNG)
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55252
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage à haut débit
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2023-05-17 15:58 |
2024-06-03 20:07 |
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1768
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Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle)
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55268
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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Séquençage conventionnel
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Séquençage à haut débit
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2021-01-20 01:29 |
2024-06-03 20:08 |
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1776
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Syndrome de RETT, gène MECP2 (séquençage et MLPA)
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55300
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage conventionnel
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Séquençage à haut débit
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2021-01-20 01:29 |
2024-06-03 20:08 |
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160286
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Anticorps irréguliers (recherche automatisée) (carte de gel)
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10153
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Banque de sang générale
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Méthode immunologique d'hémagglutination et dérivée
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Sang et produits dérivés
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2024-06-04 13:58 |
2024-06-04 14:00 |
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160642
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Titrage anticorps (par anticorps)
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10170
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Banque de sang générale
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Méthode immunologique d'hémagglutination et dérivée
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Sang et produits dérivés
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2024-06-04 18:52 |
2024-06-04 18:52 |
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92787
|
Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (SNG)
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55319
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage à haut débit
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2023-05-17 15:25 |
2024-06-04 18:55 |
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2188
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Traitement enzymatique (ex.: ficine) pour identification d'anticorps
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10174
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Banque de sang générale
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Recherche et/ou identification d'anticorps anti-érythrocytaires
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Méthode enzymatique
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Méthode immunologique d'hémagglutination et dérivée
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2021-01-20 01:33 |
2024-06-04 18:59 |
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162614
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Facteur Von Willebrand (multimères)
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20090
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Hématologie hémostase
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Détermination des paramètres d'hémostase
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Électrophorèse et immunobuvardage
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Sang et produits dérivés
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2024-06-10 13:37 |
2024-06-10 13:37 |
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162615
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Inhibiteur de facteur de la coagulation quantitatif (dosage Bethesda)
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20141
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Hématologie hémostase
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Détermination des paramètres d'hémostase
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Méthode chronométrique
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Sang et produits dérivés
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2024-06-10 13:50 |
2024-06-10 13:50 |
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162616
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Inhibiteur de facteur VIII porcin quantitatif (dosage Bethesda)
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20142
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Hématologie hémostase
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Détermination des paramètres d'hémostase
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Méthode chronométrique
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Sang et produits dérivés
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2024-06-10 13:52 |
2024-06-10 13:52 |
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162617
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Décongélation d'un greffon
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20585
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Hématologie greffe
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2024-06-10 14:14 |
2024-06-10 14:14 |
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162618
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Ajustement de la concentration du greffon par dilution
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20588
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Hématologie greffe
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2024-06-10 14:16 |
2024-06-10 14:16 |