Chargement...
 

Paramètres analytiques

Fiches 1239

ID Paramètres analytiques Code paramètre analytique Date du retrait ou de la modification Sous-discipline Nature de l'examen Principe analytique 1 Groupe matrice 1 Principe analytique 2 Groupe matrice 2 Principe analytique 3 Groupe matrice 3 Principe analytique 4 Groupe matrice 4 Principe analytique 5 Groupe matrice 5 Principe analytique 6 Groupe matrice 6 Principe analytique 7 Groupe matrice 7 Principe analytique 8 Groupe matrice 8 Principe analytique 9 Groupe matrice 9 Principe analytique 10 Groupe matrice 10 Créé Modifié
1741 Déficit congénital en glycosylation type 1b (CDG-Ib); MPI (Arg295His) 55194 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2024-06-03 19:19
92814 Phénylcétonurie (PCU); PAH (SNG) 55266 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage à haut débit 2023-05-17 16:06 2024-06-03 19:32
1743 Déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD); SERPINA1 (Arg101His, Ala213Val, Glu264Val, Glu342Lys et Glu376Asp) 55198 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2024-06-03 19:53
1755 Fièvre méditerranéenne familiale (FMF); MEFV (Glu148Gln, Met680Ile, Met694Val, Met694Ile, et Val726Ala) (TAAN) 55223 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2024-06-03 19:54
50194 Encéphalite Cree; TREX1 : Arg164Xaa, (TAAN) 55236 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2022-08-30 18:48 2024-06-03 19:55
1759 Leucoencéphalopathie Cree; elF2B5: (Arg195His) (TAAN) 55238 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2024-06-03 19:55
92850 Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes) 55081 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2023-05-17 18:26 2024-06-03 19:59
158085 Cancer du côlon; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; (séquençage, mutation individuelle) 55148 Diagnostic moléculaire cancérologie héréditaire Séquençage conventionnel Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais Détection d'acides nucléiques Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais Séquençage à haut débit Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais 2024-05-23 12:07 2024-06-03 19:59
1736 Charcot-Marie-Tooth lié à l'X type 1 (CMTX1); GJB1; (séquençage, régions codantes complètes) 55174 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2021-01-20 01:29 2024-06-03 20:02
157966 Dysplasie thanatophore de types I et II (Exons 7, 10, 15 et 19) (FGFR3) (séquençage) 55209 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2024-05-22 17:44 2024-06-03 20:04
1750 Dystrophie myotonique de Steinert; (expansion de trinucléotides) 55214 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage à haut débit Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2024-06-03 20:04
1749 Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker; DMD; (délétion/duplication) 55212 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2021-01-20 01:29 2024-06-03 20:05
1751 Fibrose Kystique (FK); CFTR (séquençage, mutation individuelle) 55218 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2021-01-20 01:29 2024-06-03 20:06
92813 Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de mutations juives ashkénazes) (SNG) 55252 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage à haut débit 2023-05-17 15:58 2024-06-03 20:07
1768 Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) 55268 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2021-01-20 01:29 2024-06-03 20:08
1776 Syndrome de RETT, gène MECP2 (séquençage et MLPA) 55300 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2021-01-20 01:29 2024-06-03 20:08
160286 Anticorps irréguliers (recherche automatisée) (carte de gel) 10153 Banque de sang générale Méthode immunologique d'hémagglutination et dérivée Sang et produits dérivés 2024-06-04 13:58 2024-06-04 14:00
160642 Titrage anticorps (par anticorps) 10170 Banque de sang générale Méthode immunologique d'hémagglutination et dérivée Sang et produits dérivés 2024-06-04 18:52 2024-06-04 18:52
92787 Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (SNG) 55319 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage à haut débit 2023-05-17 15:25 2024-06-04 18:55
2188 Traitement enzymatique (ex.: ficine) pour identification d'anticorps 10174 Banque de sang générale Recherche et/ou identification d'anticorps anti-érythrocytaires Méthode enzymatique Méthode immunologique d'hémagglutination et dérivée 2021-01-20 01:33 2024-06-04 18:59
162614 Facteur Von Willebrand (multimères) 20090 Hématologie hémostase Détermination des paramètres d'hémostase Électrophorèse et immunobuvardage Sang et produits dérivés 2024-06-10 13:37 2024-06-10 13:37
162615 Inhibiteur de facteur de la coagulation quantitatif (dosage Bethesda) 20141 Hématologie hémostase Détermination des paramètres d'hémostase Méthode chronométrique Sang et produits dérivés 2024-06-10 13:50 2024-06-10 13:50
162616 Inhibiteur de facteur VIII porcin quantitatif (dosage Bethesda) 20142 Hématologie hémostase Détermination des paramètres d'hémostase Méthode chronométrique Sang et produits dérivés 2024-06-10 13:52 2024-06-10 13:52
162617 Décongélation d'un greffon 20585 Hématologie greffe 2024-06-10 14:14 2024-06-10 14:14
162618 Ajustement de la concentration du greffon par dilution 20588 Hématologie greffe 2024-06-10 14:16 2024-06-10 14:16