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ID |
Paramètres analytiques |
Code paramètre analytique |
Date du retrait ou de la modification |
Sous-discipline |
Nature de l'examen |
Principe analytique 1 |
Groupe matrice 1 |
Principe analytique 2 |
Groupe matrice 2 |
Principe analytique 3 |
Groupe matrice 3 |
Principe analytique 4 |
Groupe matrice 4 |
Principe analytique 5 |
Groupe matrice 5 |
Principe analytique 6 |
Groupe matrice 6 |
Principe analytique 7 |
Groupe matrice 7 |
Principe analytique 8 |
Groupe matrice 8 |
Principe analytique 9 |
Groupe matrice 9 |
Principe analytique 10 |
Groupe matrice 10 |
Créé |
Modifié |
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145564
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Culture cellulaire pour diagnostic génétique (cellules en suspension)
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50718
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Génétique cytogénétique
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Culture cellulaire
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2024-03-08 19:17 |
2024-03-08 19:19 |
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145565
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Congélation de culture cellulaire pour étude génétique
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50723
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Génétique cytogénétique
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2024-03-08 19:18 |
2024-03-08 19:18 |
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145566
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Décongélation et remise en culture de cellules pour étude génétique
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50724
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Génétique cytogénétique
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2024-03-08 19:20 |
2024-03-08 19:20 |
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145567
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Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie; MMACHC, LMBR1D (séquençage)
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55132
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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2024-03-08 19:21 |
2024-03-08 19:21 |
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145568
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Amyotrophie spinale (SMA); SMN1; (étude familiale par liaison génétique)
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55138
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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2024-03-08 19:24 |
2024-03-08 19:24 |
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145569
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Cancer du cerveau; IDH1 (R132), IDH2 (R172) (TAAN, mutations individuelles)
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65065
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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2024-03-08 19:25 |
2024-03-08 19:25 |
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145570
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Extraction ADN ou ARN à partir d'un spécimen clinique
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75006
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Diagnostic moléculaire divers
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Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-08 19:25 |
2024-03-08 19:25 |
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145571
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Extraction ADN ou ARN à partir d'un tissu paraffiné
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75008
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Diagnostic moléculaire divers
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Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales
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Détection d'acides nucléiques
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-03-08 19:26 |
2024-03-08 19:26 |
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145572
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Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations)
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75025
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Diagnostic moléculaire divers
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Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales
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Séquençage à haut débit - Classification
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2024-03-08 19:26 |
2024-05-13 15:44 |
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145573
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Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations)
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75026
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Diagnostic moléculaire divers
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Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales
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Séquençage à haut débit - Classification
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2024-03-08 19:26 |
2024-05-13 15:44 |
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145574
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Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes)
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75027
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Diagnostic moléculaire divers
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Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales
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Séquençage à haut débit - Interprétation
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2024-03-08 19:27 |
2024-05-13 15:44 |
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145575
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Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes)
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75028
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Diagnostic moléculaire divers
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Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales
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Séquençage à haut débit - Interprétation
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2024-03-08 19:27 |
2024-05-13 15:45 |
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145576
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Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes)
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75029
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Diagnostic moléculaire divers
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Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales
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Séquençage à haut débit - Interprétation
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2024-03-08 19:27 |
2024-05-13 15:45 |
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145577
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Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes)
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75030
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Diagnostic moléculaire divers
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Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales
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Séquençage à haut débit - Interprétation
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2024-03-08 19:28 |
2024-05-13 15:46 |
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145718
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Analyse chromosomique pour détection des variations du nombre de copies (CNV) (par CGH, SNG ou autres)
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50055
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Génétique cytogénétique
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Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
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Hybridation génomique comparative (CGH)
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Séquençage du génome à faible profondeur (LP-WGS)
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Séquençage à haut débit
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2024-03-11 19:31 |
2024-05-21 14:45 |
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145720
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Analyse quantitative post détection de CNV pour confirmation ou dépistage familial (par TAAN)
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50105
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Génétique cytogénétique
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Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-11 19:37 |
2024-03-11 19:37 |
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145721
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Infertilité mâle microdélétion du chromosome Y (TAAN)
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55228
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-11 19:39 |
2024-10-07 13:11 |
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145723
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Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (séquençage Sanger)
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55318
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage conventionnel
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2024-03-11 20:44 |
2024-03-11 20:44 |
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145882
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Streptococcus agalactiae (Streptocoque du groupe B-SGB); dépistage prénatal (TAAN) (trousse homologuée) sur spécimen clinique
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45144
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Diagnostic moléculaire infectiologie
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Recherche et identification et/ou détermination de la concentration (quantification) d'acides nucléiques viraux, bactériens, fongiques
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-15 19:26 |
2025-06-02 16:26 |
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145883
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Concentration minimale inhibitrice (CMI) antifongique : microplaque sur automates tels que VITEK®, Phoenix® ou MicroScan® (par levure)
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41073
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Microbiologie mycologie
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Caractérisation de la sensibilité des agents infectieux à différentes substances
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Détermination phénotypique : épreuves de sensibilité
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Isolat
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2024-03-15 19:37 |
2024-03-18 14:35 |
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145884
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Trichomonas vaginalis (TAAN ) (trousse homologuée)
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45023
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Diagnostic moléculaire infectiologie
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Recherche et identification et/ou détermination de la concentration (quantification) d'acides nucléiques viraux, bactériens, fongiques
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Détection d'acides nucléiques
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Échantillon clinique
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2024-03-15 19:42 |
2024-03-15 19:42 |
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145886
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Mycoplasma genitalium (TAAN) (trousse homologuée)
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45024
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Diagnostic moléculaire infectiologie
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Recherche et identification et/ou détermination de la concentration (quantification) d'acides nucléiques viraux, bactériens, fongiques
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Détection d'acides nucléiques
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Échantillon clinique
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2024-03-15 19:47 |
2024-03-15 19:47 |
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145892
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Identification d'une bactérie après incubation courte, à partir d'une hémoculture, au genre ou à l'espèce (spectrométrie de masse - MALDI-TOF)
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40103
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Microbiologie bactériologie
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Recherche et identification de bactéries
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Détermination phénotypique par spectrométrie de masse
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Isolat
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2024-03-15 20:34 |
2024-03-15 20:34 |
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147026
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Évaluation d'un principe analytique - Tous les paramètres qui incluent la classification et l'interprétation de variants constitutionnels
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NGS02
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Séquençage à haut débit - Classification et interprétation
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2024-03-22 16:37 |
2024-03-22 16:51 |
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157957
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Amyotrophie spinale (SMA); Trousse B (SMN1; TREC) - test de 2e intention, partie 1; (TAAN) sur sang séché
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50484
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Dépistage néonatal
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Dépistage de maladies ou anomalies
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Détection d'acides nucléiques
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2024-05-22 17:24 |
2024-05-22 17:24 |