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Paramètres analytiques

Fiches 1239

ID Paramètres analytiques Code paramètre analytique Date du retrait ou de la modification Sous-discipline Nature de l'examen Principe analytique 1 Groupe matrice 1 Principe analytique 2 Groupe matrice 2 Principe analytique 3 Groupe matrice 3 Principe analytique 4 Groupe matrice 4 Principe analytique 5 Groupe matrice 5 Principe analytique 6 Groupe matrice 6 Principe analytique 7 Groupe matrice 7 Principe analytique 8 Groupe matrice 8 Principe analytique 9 Groupe matrice 9 Principe analytique 10 Groupe matrice 10 Créé Modifié
145564 Culture cellulaire pour diagnostic génétique (cellules en suspension) 50718 Génétique cytogénétique Culture cellulaire 2024-03-08 19:17 2024-03-08 19:19
145565 Congélation de culture cellulaire pour étude génétique 50723 Génétique cytogénétique 2024-03-08 19:18 2024-03-08 19:18
145566 Décongélation et remise en culture de cellules pour étude génétique 50724 Génétique cytogénétique 2024-03-08 19:20 2024-03-08 19:20
145567 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie; MMACHC, LMBR1D (séquençage) 55132 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires 2024-03-08 19:21 2024-03-08 19:21
145568 Amyotrophie spinale (SMA); SMN1; (étude familiale par liaison génétique) 55138 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire 2024-03-08 19:24 2024-03-08 19:24
145569 Cancer du cerveau; IDH1 (R132), IDH2 (R172) (TAAN, mutations individuelles) 65065 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. 2024-03-08 19:25 2024-03-08 19:25
145570 Extraction ADN ou ARN à partir d'un spécimen clinique 75006 Diagnostic moléculaire divers Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales Détection d'acides nucléiques 2024-03-08 19:25 2024-03-08 19:25
145571 Extraction ADN ou ARN à partir d'un tissu paraffiné 75008 Diagnostic moléculaire divers Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales Détection d'acides nucléiques Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres) 2024-03-08 19:26 2024-03-08 19:26
145572 Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) 75025 Diagnostic moléculaire divers Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales Séquençage à haut débit - Classification 2024-03-08 19:26 2024-05-13 15:44
145573 Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) 75026 Diagnostic moléculaire divers Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales Séquençage à haut débit - Classification 2024-03-08 19:26 2024-05-13 15:44
145574 Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) 75027 Diagnostic moléculaire divers Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales Séquençage à haut débit - Interprétation 2024-03-08 19:27 2024-05-13 15:44
145575 Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) 75028 Diagnostic moléculaire divers Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales Séquençage à haut débit - Interprétation 2024-03-08 19:27 2024-05-13 15:45
145576 Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) 75029 Diagnostic moléculaire divers Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales Séquençage à haut débit - Interprétation 2024-03-08 19:27 2024-05-13 15:45
145577 Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) 75030 Diagnostic moléculaire divers Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales Séquençage à haut débit - Interprétation 2024-03-08 19:28 2024-05-13 15:46
145718 Analyse chromosomique pour détection des variations du nombre de copies (CNV) (par CGH, SNG ou autres) 50055 Génétique cytogénétique Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires Hybridation génomique comparative (CGH) Séquençage du génome à faible profondeur (LP-WGS) Séquençage à haut débit 2024-03-11 19:31 2024-05-21 14:45
145720 Analyse quantitative post détection de CNV pour confirmation ou dépistage familial (par TAAN) 50105 Génétique cytogénétique Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires Détection d'acides nucléiques 2024-03-11 19:37 2024-03-11 19:37
145721 Infertilité mâle microdélétion du chromosome Y (TAAN) 55228 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques 2024-03-11 19:39 2024-10-07 13:11
145723 Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (séquençage Sanger) 55318 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage conventionnel 2024-03-11 20:44 2024-03-11 20:44
145882 Streptococcus agalactiae (Streptocoque du groupe B-SGB); dépistage prénatal (TAAN) (trousse homologuée) sur spécimen clinique 45144 Diagnostic moléculaire infectiologie Recherche et identification et/ou détermination de la concentration (quantification) d'acides nucléiques viraux, bactériens, fongiques Détection d'acides nucléiques 2024-03-15 19:26 2025-06-02 16:26
145883 Concentration minimale inhibitrice (CMI) antifongique : microplaque sur automates tels que VITEK®, Phoenix® ou MicroScan® (par levure) 41073 Microbiologie mycologie Caractérisation de la sensibilité des agents infectieux à différentes substances Détermination phénotypique : épreuves de sensibilité Isolat 2024-03-15 19:37 2024-03-18 14:35
145884 Trichomonas vaginalis (TAAN ) (trousse homologuée) 45023 Diagnostic moléculaire infectiologie Recherche et identification et/ou détermination de la concentration (quantification) d'acides nucléiques viraux, bactériens, fongiques Détection d'acides nucléiques Échantillon clinique 2024-03-15 19:42 2024-03-15 19:42
145886 Mycoplasma genitalium (TAAN) (trousse homologuée) 45024 Diagnostic moléculaire infectiologie Recherche et identification et/ou détermination de la concentration (quantification) d'acides nucléiques viraux, bactériens, fongiques Détection d'acides nucléiques Échantillon clinique 2024-03-15 19:47 2024-03-15 19:47
145892 Identification d'une bactérie après incubation courte, à partir d'une hémoculture, au genre ou à l'espèce (spectrométrie de masse - MALDI-TOF) 40103 Microbiologie bactériologie Recherche et identification de bactéries Détermination phénotypique par spectrométrie de masse Isolat 2024-03-15 20:34 2024-03-15 20:34
147026 Évaluation d'un principe analytique - Tous les paramètres qui incluent la classification et l'interprétation de variants constitutionnels NGS02 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Séquençage à haut débit - Classification et interprétation 2024-03-22 16:37 2024-03-22 16:51
157957 Amyotrophie spinale (SMA); Trousse B (SMN1; TREC) - test de 2e intention, partie 1; (TAAN) sur sang séché 50484 Dépistage néonatal Dépistage de maladies ou anomalies Détection d'acides nucléiques 2024-05-22 17:24 2024-05-22 17:24