|
ID |
Paramètres analytiques |
Code paramètre analytique |
Date du retrait ou de la modification |
Sous-discipline |
Nature de l'examen |
Principe analytique 1 |
Groupe matrice 1 |
Principe analytique 2 |
Groupe matrice 2 |
Principe analytique 3 |
Groupe matrice 3 |
Principe analytique 4 |
Groupe matrice 4 |
Principe analytique 5 |
Groupe matrice 5 |
Principe analytique 6 |
Groupe matrice 6 |
Principe analytique 7 |
Groupe matrice 7 |
Principe analytique 8 |
Groupe matrice 8 |
Principe analytique 9 |
Groupe matrice 9 |
Principe analytique 10 |
Groupe matrice 10 |
Créé |
Modifié |
|
157957
|
Amyotrophie spinale (SMA); Trousse B (SMN1; TREC) - test de 2e intention, partie 1; (TAAN) sur sang séché
|
50484
|
|
Dépistage néonatal
|
Dépistage de maladies ou anomalies
|
Détection d'acides nucléiques
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 17:24 |
2024-05-22 17:24 |
|
92773
|
Amyotrophie spinale (SMA); Trousse C1 (SMN1) - test de 2e intention, partie 2.1; (TAAN) sur sang séché
|
50485
|
|
Dépistage néonatal
|
Dépistage de maladies ou anomalies
|
Détection d'acides nucléiques
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2023-05-17 15:15 |
2024-05-22 17:25 |
|
92774
|
Amyotrophie spinale (SMA); Trousse C2 (SMN2) - test de 2e intention, partie 2.2; (TAAN) sur sang séché
|
50486
|
|
Dépistage néonatal
|
Dépistage de maladies ou anomalies
|
Détection d'acides nucléiques
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2023-05-17 15:15 |
2024-05-22 17:26 |
|
1838
|
Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) indice d'incorporation MTHF
|
50561
|
|
Génétique biochimie
|
Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
|
Méthode enzymatique
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2021-01-20 01:31 |
2024-05-22 17:26 |
|
1862
|
Culture cellulaire avec étude fonctionnelle cytogénétique inactivation de l'X
|
50717
|
|
Génétique cytogénétique
|
Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
|
Examen microscopique incluant préparation
|
Sang et produits dérivés
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2021-01-20 01:31 |
2024-05-22 17:27 |
|
157958
|
FISH sur noyau interphasique pour détection de réarrangement en oncologie avec sonde de fusion ou de séparation
|
50719
|
|
Génétique cytogénétique
|
Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
|
Examen microscopique - Imagerie cellulaire
|
|
Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 17:29 |
2024-05-22 17:31 |
|
157959
|
FISH en interphase
|
50720
|
|
Génétique cytogénétique
|
Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
|
Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH)
|
|
Examen microscopique - Imagerie cellulaire
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 17:32 |
2024-05-22 17:32 |
|
157960
|
FISH sur tissu paraffiné (tout type de sonde)
|
50729
|
|
Génétique cytogénétique
|
Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
|
Hybridation moléculaire in situ (CISH, FISH)
|
Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 17:34 |
2024-05-22 17:34 |
|
157961
|
Diagnostic préimplantatoire (DPI) pour anomalie de structure chromosomique (PGT-SR) (par embryon)
|
50742
|
|
Génétique cytogénétique
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 17:35 |
2024-05-22 17:35 |
|
157962
|
Diagnostic préimplantatoire (DPI) pour maladie monogénique (PGT-M); analyse de cas et design de test
|
50744
|
|
Génétique cytogénétique
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 17:38 |
2024-05-22 17:38 |
|
157963
|
Diagnostic préimplantatoire (DPI) pour maladie monogénique (PGT-M); analyse préimplantatoire (par embryon)
|
50746
|
|
Génétique cytogénétique
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 17:39 |
2024-05-22 17:39 |
|
157965
|
Dysplasie ectodermique hidrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val)
|
55208
|
|
Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
|
Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
|
Séquençage conventionnel
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 17:43 |
2024-05-22 17:43 |
|
157967
|
Hémochromatose héréditaire type I; HFE (C282Y, H63D) (TAAN)
|
55224
|
|
Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
|
Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
|
Détection d'acides nucléiques
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 17:46 |
2024-05-22 17:46 |
|
1851
|
Maladie mitochondriale, activité enzymatique
|
55254
|
|
Génétique biochimie
|
Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
|
Spectrophotométrie
|
Tissu frais
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2021-01-20 01:31 |
2024-05-22 17:47 |
|
157968
|
Maladie mitochondriale, ADN mt (SNG) (technique et interprétation)
|
55256
|
|
Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
|
Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
|
Séquençage à haut débit
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 17:48 |
2024-05-22 17:48 |
|
157969
|
Cancer de l'ovaire, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG)
|
65005
|
|
Diagnostic moléculaire oncologie
|
Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
|
Séquençage à haut débit
|
Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 17:52 |
2024-05-22 17:52 |
|
157970
|
Cancer de la prostate, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG)
|
65007
|
|
Diagnostic moléculaire oncologie
|
Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
|
Séquençage à haut débit
|
Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 17:54 |
2024-05-22 17:54 |
|
157973
|
Liposarcome myxoïde (FUS-CHOP de la t(12;16), EWRS1-CHOP de la t(12;22)) (TAAN) sur tissus
|
65130
|
|
Diagnostic moléculaire oncologie
|
Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
|
Détection d'acides nucléiques
|
Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 18:04 |
2024-05-22 18:05 |
|
157974
|
Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer broncho-pulmonaire (SNG)
|
65220
|
|
Diagnostic moléculaire oncologie
|
Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
|
Séquençage à haut débit
|
Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 18:06 |
2024-05-22 18:06 |
|
157975
|
Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer colorectal (SNG)
|
65222
|
|
Diagnostic moléculaire oncologie
|
Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
|
Séquençage à haut débit
|
ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 18:08 |
2024-05-22 18:10 |
|
157976
|
Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer de la thyroïde (SNG)
|
65224
|
|
Diagnostic moléculaire oncologie
|
Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
|
Séquençage à haut débit
|
ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 18:11 |
2024-05-22 18:11 |
|
157977
|
Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour carcinome urothélial (SNG)
|
65226
|
|
Diagnostic moléculaire oncologie
|
Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
|
Séquençage à haut débit
|
ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 18:13 |
2024-05-22 18:13 |
|
157978
|
Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour mélanomes (SNG)
|
65228
|
|
Diagnostic moléculaire oncologie
|
Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
|
Séquençage à haut débit
|
ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 18:14 |
2024-05-22 18:14 |
|
157979
|
Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour tumeur stromale gastro-intestinale (TSGI) (SNG)
|
65230
|
|
Diagnostic moléculaire oncologie
|
Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
|
Séquençage à haut débit
|
ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 18:15 |
2024-05-22 18:15 |
|
157980
|
Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du sein (SNG)
|
65232
|
|
Diagnostic moléculaire oncologie
|
Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
|
Séquençage à haut débit
|
ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2024-05-22 18:16 |
2024-05-22 18:16 |