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Paramètres analytiques

Fiches 1239

ID Paramètres analytiques Code paramètre analytique Date du retrait ou de la modification Sous-discipline Nature de l'examen Principe analytique 1 Groupe matrice 1 Principe analytique 2 Groupe matrice 2 Principe analytique 3 Groupe matrice 3 Principe analytique 4 Groupe matrice 4 Principe analytique 5 Groupe matrice 5 Principe analytique 6 Groupe matrice 6 Principe analytique 7 Groupe matrice 7 Principe analytique 8 Groupe matrice 8 Principe analytique 9 Groupe matrice 9 Principe analytique 10 Groupe matrice 10 Créé Modifié
157957 Amyotrophie spinale (SMA); Trousse B (SMN1; TREC) - test de 2e intention, partie 1; (TAAN) sur sang séché 50484 Dépistage néonatal Dépistage de maladies ou anomalies Détection d'acides nucléiques 2024-05-22 17:24 2024-05-22 17:24
92773 Amyotrophie spinale (SMA); Trousse C1 (SMN1) - test de 2e intention, partie 2.1; (TAAN) sur sang séché 50485 Dépistage néonatal Dépistage de maladies ou anomalies Détection d'acides nucléiques 2023-05-17 15:15 2024-05-22 17:25
92774 Amyotrophie spinale (SMA); Trousse C2 (SMN2) - test de 2e intention, partie 2.2; (TAAN) sur sang séché 50486 Dépistage néonatal Dépistage de maladies ou anomalies Détection d'acides nucléiques 2023-05-17 15:15 2024-05-22 17:26
1838 Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) indice d'incorporation MTHF 50561 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Méthode enzymatique 2021-01-20 01:31 2024-05-22 17:26
1862 Culture cellulaire avec étude fonctionnelle cytogénétique inactivation de l'X 50717 Génétique cytogénétique Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Examen microscopique incluant préparation Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2024-05-22 17:27
157958 FISH sur noyau interphasique pour détection de réarrangement en oncologie avec sonde de fusion ou de séparation 50719 Génétique cytogénétique Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires Examen microscopique - Imagerie cellulaire Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH) 2024-05-22 17:29 2024-05-22 17:31
157959 FISH en interphase 50720 Génétique cytogénétique Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH) Examen microscopique - Imagerie cellulaire 2024-05-22 17:32 2024-05-22 17:32
157960 FISH sur tissu paraffiné (tout type de sonde) 50729 Génétique cytogénétique Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires Hybridation moléculaire in situ (CISH, FISH) Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres) 2024-05-22 17:34 2024-05-22 17:34
157961 Diagnostic préimplantatoire (DPI) pour anomalie de structure chromosomique (PGT-SR) (par embryon) 50742 Génétique cytogénétique 2024-05-22 17:35 2024-05-22 17:35
157962 Diagnostic préimplantatoire (DPI) pour maladie monogénique (PGT-M); analyse de cas et design de test 50744 Génétique cytogénétique 2024-05-22 17:38 2024-05-22 17:38
157963 Diagnostic préimplantatoire (DPI) pour maladie monogénique (PGT-M); analyse préimplantatoire (par embryon) 50746 Génétique cytogénétique 2024-05-22 17:39 2024-05-22 17:39
157965 Dysplasie ectodermique hidrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val) 55208 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage conventionnel 2024-05-22 17:43 2024-05-22 17:43
157967 Hémochromatose héréditaire type I; HFE (C282Y, H63D) (TAAN) 55224 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques 2024-05-22 17:46 2024-05-22 17:46
1851 Maladie mitochondriale, activité enzymatique 55254 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrophotométrie Tissu frais 2021-01-20 01:31 2024-05-22 17:47
157968 Maladie mitochondriale, ADN mt (SNG) (technique et interprétation) 55256 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage à haut débit 2024-05-22 17:48 2024-05-22 17:48
157969 Cancer de l'ovaire, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG) 65005 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Séquençage à haut débit Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres) 2024-05-22 17:52 2024-05-22 17:52
157970 Cancer de la prostate, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG) 65007 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Séquençage à haut débit Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres) 2024-05-22 17:54 2024-05-22 17:54
157973 Liposarcome myxoïde (FUS-CHOP de la t(12;16), EWRS1-CHOP de la t(12;22)) (TAAN) sur tissus 65130 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Détection d'acides nucléiques Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais 2024-05-22 18:04 2024-05-22 18:05
157974 Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer broncho-pulmonaire (SNG) 65220 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Séquençage à haut débit Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais 2024-05-22 18:06 2024-05-22 18:06
157975 Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer colorectal (SNG) 65222 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Séquençage à haut débit ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres) 2024-05-22 18:08 2024-05-22 18:10
157976 Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer de la thyroïde (SNG) 65224 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Séquençage à haut débit ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres) 2024-05-22 18:11 2024-05-22 18:11
157977 Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour carcinome urothélial (SNG) 65226 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Séquençage à haut débit ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres) 2024-05-22 18:13 2024-05-22 18:13
157978 Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour mélanomes (SNG) 65228 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Séquençage à haut débit ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres) 2024-05-22 18:14 2024-05-22 18:14
157979 Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour tumeur stromale gastro-intestinale (TSGI) (SNG) 65230 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Séquençage à haut débit ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres) 2024-05-22 18:15 2024-05-22 18:15
157980 Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du sein (SNG) 65232 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Séquençage à haut débit ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres) 2024-05-22 18:16 2024-05-22 18:16