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ID |
Paramètres analytiques |
Code paramètre analytique |
Date du retrait ou de la modification |
Sous-discipline |
Nature de l'examen |
Principe analytique 1 |
Groupe matrice 1 |
Principe analytique 2 |
Groupe matrice 2 |
Principe analytique 3 |
Groupe matrice 3 |
Principe analytique 4 |
Groupe matrice 4 |
Principe analytique 5 |
Groupe matrice 5 |
Principe analytique 6 |
Groupe matrice 6 |
Principe analytique 7 |
Groupe matrice 7 |
Principe analytique 8 |
Groupe matrice 8 |
Principe analytique 9 |
Groupe matrice 9 |
Principe analytique 10 |
Groupe matrice 10 |
Créé |
Modifié |
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157957
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Amyotrophie spinale (SMA); Trousse B (SMN1; TREC) - test de 2e intention, partie 1; (TAAN) sur sang séché
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50484
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Dépistage néonatal
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Dépistage de maladies ou anomalies
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Détection d'acides nucléiques
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2024-05-22 17:24 |
2024-05-22 17:24 |
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92773
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Amyotrophie spinale (SMA); Trousse C1 (SMN1) - test de 2e intention, partie 2.1; (TAAN) sur sang séché
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50485
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Dépistage néonatal
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Dépistage de maladies ou anomalies
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Détection d'acides nucléiques
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2023-05-17 15:15 |
2024-05-22 17:25 |
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92774
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Amyotrophie spinale (SMA); Trousse C2 (SMN2) - test de 2e intention, partie 2.2; (TAAN) sur sang séché
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50486
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Dépistage néonatal
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Dépistage de maladies ou anomalies
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Détection d'acides nucléiques
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2023-05-17 15:15 |
2024-05-22 17:26 |
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1838
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Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) indice d'incorporation MTHF
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50561
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Méthode enzymatique
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2021-01-20 01:31 |
2024-05-22 17:26 |
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1862
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Culture cellulaire avec étude fonctionnelle cytogénétique inactivation de l'X
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50717
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Génétique cytogénétique
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Examen microscopique incluant préparation
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
2024-05-22 17:27 |
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157958
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FISH sur noyau interphasique pour détection de réarrangement en oncologie avec sonde de fusion ou de séparation
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50719
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Génétique cytogénétique
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Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
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Examen microscopique - Imagerie cellulaire
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Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH)
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2024-05-22 17:29 |
2024-05-22 17:31 |
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157959
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FISH en interphase
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50720
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Génétique cytogénétique
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Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
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Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH)
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Examen microscopique - Imagerie cellulaire
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2024-05-22 17:32 |
2024-05-22 17:32 |
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157960
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FISH sur tissu paraffiné (tout type de sonde)
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50729
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Génétique cytogénétique
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Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
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Hybridation moléculaire in situ (CISH, FISH)
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-05-22 17:34 |
2024-05-22 17:34 |
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157961
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Diagnostic préimplantatoire (DPI) pour anomalie de structure chromosomique (PGT-SR) (par embryon)
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50742
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Génétique cytogénétique
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2024-05-22 17:35 |
2024-05-22 17:35 |
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157962
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Diagnostic préimplantatoire (DPI) pour maladie monogénique (PGT-M); analyse de cas et design de test
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50744
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Génétique cytogénétique
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2024-05-22 17:38 |
2024-05-22 17:38 |
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157963
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Diagnostic préimplantatoire (DPI) pour maladie monogénique (PGT-M); analyse préimplantatoire (par embryon)
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50746
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Génétique cytogénétique
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2024-05-22 17:39 |
2024-05-22 17:39 |
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157965
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Dysplasie ectodermique hidrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val)
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55208
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage conventionnel
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2024-05-22 17:43 |
2024-05-22 17:43 |
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157967
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Hémochromatose héréditaire type I; HFE (C282Y, H63D) (TAAN)
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55224
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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2024-05-22 17:46 |
2024-05-22 17:46 |
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1851
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Maladie mitochondriale, activité enzymatique
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55254
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Spectrophotométrie
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Tissu frais
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2021-01-20 01:31 |
2024-05-22 17:47 |
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157968
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Maladie mitochondriale, ADN mt (SNG) (technique et interprétation)
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55256
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage à haut débit
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2024-05-22 17:48 |
2024-05-22 17:48 |
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157969
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Cancer de l'ovaire, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG)
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65005
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Séquençage à haut débit
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-05-22 17:52 |
2024-05-22 17:52 |
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157970
|
Cancer de la prostate, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG)
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65007
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Séquençage à haut débit
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-05-22 17:54 |
2024-05-22 17:54 |
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157973
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Liposarcome myxoïde (FUS-CHOP de la t(12;16), EWRS1-CHOP de la t(12;22)) (TAAN) sur tissus
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65130
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Détection d'acides nucléiques
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais
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2024-05-22 18:04 |
2024-05-22 18:05 |
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157974
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Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer broncho-pulmonaire (SNG)
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65220
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Séquençage à haut débit
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais
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2024-05-22 18:06 |
2024-05-22 18:06 |
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157975
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Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer colorectal (SNG)
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65222
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Séquençage à haut débit
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ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-05-22 18:08 |
2024-05-22 18:10 |
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157976
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Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer de la thyroïde (SNG)
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65224
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Séquençage à haut débit
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ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-05-22 18:11 |
2024-05-22 18:11 |
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157977
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Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour carcinome urothélial (SNG)
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65226
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Séquençage à haut débit
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ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-05-22 18:13 |
2024-05-22 18:13 |
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157978
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Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour mélanomes (SNG)
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65228
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Séquençage à haut débit
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ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-05-22 18:14 |
2024-05-22 18:14 |
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157979
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Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour tumeur stromale gastro-intestinale (TSGI) (SNG)
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65230
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Séquençage à haut débit
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ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-05-22 18:15 |
2024-05-22 18:15 |
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157980
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Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du sein (SNG)
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65232
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Séquençage à haut débit
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ADN ou ARN d'échantillon clinique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-05-22 18:16 |
2024-05-22 18:16 |