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Paramètres analytiques

Fiches 1239

ID Paramètres analytiques Code paramètre analytique Date du retrait ou de la modification Sous-discipline Nature de l'examen Principe analytique 1 Groupe matrice 1 Principe analytique 2 Groupe matrice 2 Principe analytique 3 Groupe matrice 3 Principe analytique 4 Groupe matrice 4 Principe analytique 5 Groupe matrice 5 Principe analytique 6 Groupe matrice 6 Principe analytique 7 Groupe matrice 7 Principe analytique 8 Groupe matrice 8 Principe analytique 9 Groupe matrice 9 Principe analytique 10 Groupe matrice 10 Créé Modifié
92810 Séquençage exome matériel normal (pairé) (cancer pédiatrique) (SNG) 65242 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Séquençage à haut débit 2023-05-17 15:39 2023-06-06 16:50
92811 Recherche de mutations myéloïdes (SMD, NMP et CCUS) par panel (SNG) 65245 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Séquençage à haut débit ADN ou ARN d'échantillon clinique 2023-05-17 15:39 2023-06-06 16:56
92812 Amyotrophie spinale (SMA); délétion exon 7 SMN1; (MLPA) 55134 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques 2023-05-17 15:49 2023-05-17 15:49
92813 Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de mutations juives ashkénazes) (SNG) 55252 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage à haut débit 2023-05-17 15:58 2024-06-03 20:07
92814 Phénylcétonurie (PCU); PAH (SNG) 55266 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage à haut débit 2023-05-17 16:06 2024-06-03 19:32
92815 Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MS-TAAN, profil de méthylation et détection du nombre de copies par MLPA) 55298 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques 2023-05-17 16:08 2023-05-17 16:08
92817 Anti-HLA spécificité classe I 20971 Hématologie immunocytométrie Recherche, identification et/ ou détermination de la concentration d'anticorps et autres composés protéiques 2023-05-17 16:19 2023-05-17 16:19
92818 Anti-HLA spécificité classe II 20972 Hématologie immunocytométrie Recherche, identification et/ ou détermination de la concentration d'anticorps et autres composés protéiques 2023-05-17 16:21 2023-05-17 16:21
92819 Isolement lymphocytes T ou B du sang total par sélection négative 20998 Hématologie immunocytométrie Pas un principe analytique Sang et produits dérivés 2023-05-17 16:24 2023-05-17 16:24
92820 Transformation lymphoblastique 21094 Hématologie immunocytométrie 2023-05-17 16:28 2023-05-17 16:28
92821 Dépistage de lupus anticoagulant avec réactif APTT sensible aux antiphospholipides (incluant correction avec pool de plasmas normaux) 20006 Hématologie hémostase Détermination des paramètres d'hémostase Coagulométrie Méthode chronométrique Sang et produits dérivés 2023-05-17 16:31 2023-05-17 16:31
92823 Confirmation de lupus anticoagulant par mesure de l’APTT après neutralisation par des phospholipides en phase hexagonale 20259 Hématologie hémostase Détermination des paramètres d'hémostase Méthode chronométrique Sang et produits dérivés 2023-05-17 16:38 2023-05-17 16:38
92824 Carbapénémase (TAAN) (trousse non homologuée) 40018 Diagnostic moléculaire infectiologie Recherche et identification et/ou détermination de la concentration (quantification) d'acides nucléiques viraux, bactériens, fongiques Détection d'acides nucléiques 2023-05-17 16:40 2023-05-17 16:40
92825 Concentration minimale inhibitrice (CMI) antifongique : diffusion en bandelette sur gélose (ex. : E-TEST ou Liofilchem) 41000 Microbiologie mycologie Caractérisation de la sensibilité des agents infectieux à différentes substances Détermination phénotypique : épreuves de sensibilité Isolat 2023-05-17 16:43 2023-05-17 16:43
92849 Analyse de ROS1 par hybridation in situ en fluorescence (FISH) 65200 Diagnostic moléculaire oncologie Hybridation moléculaire in situ (CISH, FISH) Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres), Cellules, Tissu frais 2023-05-17 18:23 2023-05-17 18:23
92850 Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes) 55081 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2023-05-17 18:26 2024-06-03 19:59
92851 Virus du papillome humain (VPH); détection de groupes oncogènes (TAAN) (multiplex, trousse homologuée) sur spécimen clinique 45124 Diagnostic moléculaire infectiologie Recherche et identification et/ou détermination de la concentration (quantification) d'acides nucléiques viraux, bactériens, fongiques Détection d'acides nucléiques Tissu frais 2023-05-17 18:31 2023-05-17 18:31
92852 Fibrose kystique (FK); CFTR (SNG) 55221 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage à haut débit 2023-05-17 18:33 2023-05-17 18:33
92894 Thiopurine méthyltransferase (TPMT) enzyme (TPMT*2 (Gly238Cys), TPMT*3A (Gly460Ala et A719G), TPMT*3B (Gly460Ala), et TPMT*3C (Ala719Gly) (TAAN) 25060 Diagnostic moléculaire oncologie Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions. Détection d'acides nucléiques ADN ou ARN d'échantillon clinique 2023-05-17 20:15 2024-05-22 17:19
92895 Confirmation du groupe sanguin (culots globulaires) 10730 Banque de sang générale Méthode immunologique d'hémagglutination et dérivée 2023-05-17 20:20 2024-05-29 14:09
105504 Caryotype villosités choriales après culture 50715 Génétique cytogénétique Caryotype - Etude numérique et morphologique de chromosomes Culture cellulaire / Préparation de caryotype Tissu frais Examen microscopique - Imagerie cellulaire Tissu frais 2023-08-17 15:59 2023-08-18 17:36
105585 Caryotype (liquide amniotique) 50710 Génétique cytogénétique Caryotype - Etude numérique et morphologique de chromosomes Culture cellulaire / Préparation de caryotype Liquide amniotique Examen microscopique - Imagerie cellulaire Liquide amniotique 2023-08-18 14:47 2023-08-18 17:35
105589 Caryotype (sang) 50711 Génétique cytogénétique Caryotype - Etude numérique et morphologique de chromosomes Culture cellulaire / Préparation de caryotype Sang et produits dérivés Examen microscopique - Imagerie cellulaire Sang et produits dérivés 2023-08-18 17:38 2023-08-18 17:38
105591 Caryotype (tissus) 50712 Génétique cytogénétique Caryotype - Etude numérique et morphologique de chromosomes Culture cellulaire / Préparation de caryotype Tissu frais Examen microscopique - Imagerie cellulaire Tissu frais 2023-08-18 17:40 2023-08-18 17:40
105592 Caryotype pour hémopathies (moelle et sang) 50713 Génétique cytogénétique Caryotype - Etude numérique et morphologique de chromosomes Culture cellulaire / Préparation de caryotype Moëlle, Sang et produits dérivés Examen microscopique - Imagerie cellulaire Moëlle, Sang et produits dérivés 2023-08-18 17:42 2023-08-18 17:42