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ID |
Paramètres analytiques |
Code paramètre analytique |
Date du retrait ou de la modification |
Sous-discipline |
Nature de l'examen |
Principe analytique 1 |
Groupe matrice 1 |
Principe analytique 2 |
Groupe matrice 2 |
Principe analytique 3 |
Groupe matrice 3 |
Principe analytique 4 |
Groupe matrice 4 |
Principe analytique 5 |
Groupe matrice 5 |
Principe analytique 6 |
Groupe matrice 6 |
Principe analytique 7 |
Groupe matrice 7 |
Principe analytique 8 |
Groupe matrice 8 |
Principe analytique 9 |
Groupe matrice 9 |
Principe analytique 10 |
Groupe matrice 10 |
Créé |
Modifié |
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145577
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Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes)
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75030
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Diagnostic moléculaire divers
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Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales
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Séquençage à haut débit - Interprétation
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2024-03-08 19:28 |
2024-05-13 15:46 |
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145718
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Analyse chromosomique pour détection des variations du nombre de copies (CNV) (par CGH, SNG ou autres)
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50055
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Génétique cytogénétique
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Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
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Hybridation génomique comparative (CGH)
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Séquençage du génome à faible profondeur (LP-WGS)
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Séquençage à haut débit
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2024-03-11 19:31 |
2024-05-21 14:45 |
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145720
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Analyse quantitative post détection de CNV pour confirmation ou dépistage familial (par TAAN)
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50105
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Génétique cytogénétique
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Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-11 19:37 |
2024-03-11 19:37 |
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145721
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Infertilité mâle microdélétion du chromosome Y (TAAN)
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55228
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-11 19:39 |
2024-10-07 13:11 |
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145723
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Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (séquençage Sanger)
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55318
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage conventionnel
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2024-03-11 20:44 |
2024-03-11 20:44 |
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145882
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Streptococcus agalactiae (Streptocoque du groupe B-SGB); dépistage prénatal (TAAN) (trousse homologuée) sur spécimen clinique
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45144
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Diagnostic moléculaire infectiologie
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Recherche et identification et/ou détermination de la concentration (quantification) d'acides nucléiques viraux, bactériens, fongiques
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-15 19:26 |
2025-06-02 16:26 |
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145883
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Concentration minimale inhibitrice (CMI) antifongique : microplaque sur automates tels que VITEK®, Phoenix® ou MicroScan® (par levure)
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41073
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Microbiologie mycologie
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Caractérisation de la sensibilité des agents infectieux à différentes substances
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Détermination phénotypique : épreuves de sensibilité
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Isolat
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2024-03-15 19:37 |
2024-03-18 14:35 |
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145884
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Trichomonas vaginalis (TAAN ) (trousse homologuée)
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45023
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Diagnostic moléculaire infectiologie
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Recherche et identification et/ou détermination de la concentration (quantification) d'acides nucléiques viraux, bactériens, fongiques
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Détection d'acides nucléiques
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Échantillon clinique
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2024-03-15 19:42 |
2024-03-15 19:42 |
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145886
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Mycoplasma genitalium (TAAN) (trousse homologuée)
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45024
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Diagnostic moléculaire infectiologie
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Recherche et identification et/ou détermination de la concentration (quantification) d'acides nucléiques viraux, bactériens, fongiques
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Détection d'acides nucléiques
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Échantillon clinique
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2024-03-15 19:47 |
2024-03-15 19:47 |
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145892
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Identification d'une bactérie après incubation courte, à partir d'une hémoculture, au genre ou à l'espèce (spectrométrie de masse - MALDI-TOF)
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40103
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Microbiologie bactériologie
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Recherche et identification de bactéries
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Détermination phénotypique par spectrométrie de masse
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Isolat
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2024-03-15 20:34 |
2024-03-15 20:34 |
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147026
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Évaluation d'un principe analytique - Tous les paramètres qui incluent la classification et l'interprétation de variants constitutionnels
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NGS02
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Séquençage à haut débit - Classification et interprétation
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2024-03-22 16:37 |
2024-03-22 16:51 |
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157957
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Amyotrophie spinale (SMA); Trousse B (SMN1; TREC) - test de 2e intention, partie 1; (TAAN) sur sang séché
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50484
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Dépistage néonatal
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Dépistage de maladies ou anomalies
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Détection d'acides nucléiques
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2024-05-22 17:24 |
2024-05-22 17:24 |
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157958
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FISH sur noyau interphasique pour détection de réarrangement en oncologie avec sonde de fusion ou de séparation
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50719
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Génétique cytogénétique
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Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
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Examen microscopique - Imagerie cellulaire
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Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH)
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2024-05-22 17:29 |
2024-05-22 17:31 |
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157959
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FISH en interphase
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50720
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Génétique cytogénétique
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Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
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Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH)
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Examen microscopique - Imagerie cellulaire
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2024-05-22 17:32 |
2024-05-22 17:32 |
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157960
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FISH sur tissu paraffiné (tout type de sonde)
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50729
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Génétique cytogénétique
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Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
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Hybridation moléculaire in situ (CISH, FISH)
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-05-22 17:34 |
2024-05-22 17:34 |
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157961
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Diagnostic préimplantatoire (DPI) pour anomalie de structure chromosomique (PGT-SR) (par embryon)
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50742
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Génétique cytogénétique
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2024-05-22 17:35 |
2024-05-22 17:35 |
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157962
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Diagnostic préimplantatoire (DPI) pour maladie monogénique (PGT-M); analyse de cas et design de test
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50744
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Génétique cytogénétique
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2024-05-22 17:38 |
2024-05-22 17:38 |
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157963
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Diagnostic préimplantatoire (DPI) pour maladie monogénique (PGT-M); analyse préimplantatoire (par embryon)
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50746
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Génétique cytogénétique
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2024-05-22 17:39 |
2024-05-22 17:39 |
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157965
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Dysplasie ectodermique hidrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val)
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55208
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage conventionnel
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2024-05-22 17:43 |
2024-05-22 17:43 |
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157966
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Dysplasie thanatophore de types I et II (Exons 7, 10, 15 et 19) (FGFR3) (séquençage)
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55209
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage conventionnel
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Séquençage à haut débit
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2024-05-22 17:44 |
2024-06-03 20:04 |
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157967
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Hémochromatose héréditaire type I; HFE (C282Y, H63D) (TAAN)
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55224
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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2024-05-22 17:46 |
2024-05-22 17:46 |
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157968
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Maladie mitochondriale, ADN mt (SNG) (technique et interprétation)
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55256
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage à haut débit
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2024-05-22 17:48 |
2024-05-22 17:48 |
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157969
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Cancer de l'ovaire, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG)
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65005
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Séquençage à haut débit
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-05-22 17:52 |
2024-05-22 17:52 |
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157970
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Cancer de la prostate, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG)
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65007
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Séquençage à haut débit
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-05-22 17:54 |
2024-05-22 17:54 |
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157971
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Dysplasie fibreuse / Syndrome de McCune-Albright, mutations aux codons Arg201 et Gln227 du gène GNAS1 (TAAN sur tissus)
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65034
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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Séquençage conventionnel
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2024-05-22 17:55 |
2024-10-11 15:15 |