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ID |
Paramètres analytiques |
Code paramètre analytique |
Date du retrait ou de la modification |
Sous-discipline |
Nature de l'examen |
Principe analytique 1 |
Groupe matrice 1 |
Principe analytique 2 |
Groupe matrice 2 |
Principe analytique 3 |
Groupe matrice 3 |
Principe analytique 4 |
Groupe matrice 4 |
Principe analytique 5 |
Groupe matrice 5 |
Principe analytique 6 |
Groupe matrice 6 |
Principe analytique 7 |
Groupe matrice 7 |
Principe analytique 8 |
Groupe matrice 8 |
Principe analytique 9 |
Groupe matrice 9 |
Principe analytique 10 |
Groupe matrice 10 |
Créé |
Modifié |
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1773
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Syndrome de l'X fragile; FMR1 (expansion de trinucléotides)
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55294
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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2021-01-20 01:29 |
2023-10-02 21:37 |
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2162
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Agglutinines froides (dépistage) (qualitatif) autocontrôles inclus
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10000
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Banque de sang générale
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Recherche et/ou identification d'anticorps anti-érythrocytaires
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Méthode immunologique d'hémagglutination et dérivée
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
2023-10-03 09:54 |
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109413
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Phénotype érythrocytaire commun ou rare (patient ou du produit / par antigène / incluant contrôles) (automatisé)
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10134
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Banque de sang générale
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Méthode immunologique d'hémagglutination et dérivée
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2023-09-19 20:08 |
2023-10-03 09:59 |
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49887
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Hypercholestérolémie familiale (HF); LDLR; (recherche de larges variations génétiques par MLPA)
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55111
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques - MLPA
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2022-08-25 17:58 |
2023-10-09 18:31 |
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1707
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Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 2 (Glu207Lys, Cys152Trp, Arg329Xaa, Cys347Arg, Tyr468Xaa, Tyr354Cys, 681ins7) (TAAN)
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55012
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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Séquençage conventionnel
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2021-01-20 01:29 |
2023-10-09 18:36 |
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116593
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Évaluation d'un principe analytique - Tous les paramètres basés sur le séquençage de nouvelle génération
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NGS01
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Séquençage à haut débit
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2023-10-09 21:18 |
2023-10-09 21:21 |
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116597
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Évaluation d'un principe analytique - Tous les paramètres basés sur le séquençage conventionnel de type Sanger
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SAN01
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Séquençage conventionnel
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2023-10-09 22:32 |
2023-10-09 22:32 |
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145557
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Recherche mutations dans le gène EGFR par PCR en temps réel sur cartouche automatique (TAAN)
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65023
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-08 19:12 |
2024-03-08 19:12 |
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145558
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Recherche fusions oncogéniques dans les gènes ALK, ROS1, RET et du saut de l’exon 14 du gène MET par PCR en temps réel sur cartouche automatique (TAAN)
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65024
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-08 19:13 |
2024-03-08 19:13 |
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145559
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Recherche mutations dans le gène BRAF par PCR en temps réel sur cartouche automatique (TAAN)
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65025
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-08 19:13 |
2024-03-08 19:13 |
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145560
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Recherche mutations dans le gène KRAS par PCR en temps réel sur cartouche automatique (TAAN)
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65026
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-08 19:14 |
2024-03-08 19:14 |
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145562
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Isolation de leucocytes pour test en génétique biochimique
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50602
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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2024-03-08 19:16 |
2024-03-08 19:16 |
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145563
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Transcobalamine II
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50642
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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2024-03-08 19:17 |
2024-03-08 19:17 |
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145565
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Congélation de culture cellulaire pour étude génétique
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50723
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Génétique cytogénétique
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2024-03-08 19:18 |
2024-03-08 19:18 |
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145564
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Culture cellulaire pour diagnostic génétique (cellules en suspension)
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50718
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Génétique cytogénétique
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Culture cellulaire
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2024-03-08 19:17 |
2024-03-08 19:19 |
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145566
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Décongélation et remise en culture de cellules pour étude génétique
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50724
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Génétique cytogénétique
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2024-03-08 19:20 |
2024-03-08 19:20 |
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145567
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Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie; MMACHC, LMBR1D (séquençage)
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55132
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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2024-03-08 19:21 |
2024-03-08 19:21 |
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145568
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Amyotrophie spinale (SMA); SMN1; (étude familiale par liaison génétique)
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55138
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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2024-03-08 19:24 |
2024-03-08 19:24 |
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145569
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Cancer du cerveau; IDH1 (R132), IDH2 (R172) (TAAN, mutations individuelles)
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65065
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Diagnostic moléculaire oncologie
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Caractérisation et /ou quantification d'anomalies moléculaires: détection de mutations, inversions, translocations, méthylations, délétions.
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2024-03-08 19:25 |
2024-03-08 19:25 |
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145570
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Extraction ADN ou ARN à partir d'un spécimen clinique
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75006
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Diagnostic moléculaire divers
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Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-08 19:25 |
2024-03-08 19:25 |
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145571
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Extraction ADN ou ARN à partir d'un tissu paraffiné
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75008
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Diagnostic moléculaire divers
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Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales
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Détection d'acides nucléiques
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Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
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2024-03-08 19:26 |
2024-03-08 19:26 |
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145720
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Analyse quantitative post détection de CNV pour confirmation ou dépistage familial (par TAAN)
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50105
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Génétique cytogénétique
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Recherche d'anomalies chromosomiques et / ou moléculaires
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Détection d'acides nucléiques
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2024-03-11 19:37 |
2024-03-11 19:37 |
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145723
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Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (séquençage Sanger)
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55318
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Diagnostic moléculaire maladie héréditaire
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Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires
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Séquençage conventionnel
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2024-03-11 20:44 |
2024-03-11 20:44 |
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92771
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Amyotrophie spinale (SMA), Déficit immunitaire combiné sévère (SCID); Trousse A (TREC; SMN1); (TAAN) sur sang séché
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50483
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Dépistage néonatal
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Dépistage de maladies ou anomalies
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Détection d'acides nucléiques
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2023-05-17 15:13 |
2024-03-13 13:26 |
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92775
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Déficit immunitaire combiné sévère (SCID); Trousse B (TREC; SMN1) - test de 2e intention; (TAAN) sur sang séché
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50487
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Dépistage néonatal
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Dépistage de maladies ou anomalies
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Détection d'acides nucléiques
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2023-05-17 15:16 |
2024-03-13 13:30 |