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Paramètres analytiques

Fiches 1239

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    ID Paramètres analytiques Code paramètre analytique Date du retrait ou de la modification Sous-discipline Nature de l'examen Principe analytique 1 Groupe matrice 1 Principe analytique 2 Groupe matrice 2 Principe analytique 3 Groupe matrice 3 Principe analytique 4 Groupe matrice 4 Principe analytique 5 Groupe matrice 5 Principe analytique 6 Groupe matrice 6 Principe analytique 7 Groupe matrice 7 Principe analytique 8 Groupe matrice 8 Principe analytique 9 Groupe matrice 9 Principe analytique 10 Groupe matrice 10 Créé Modifié
    1852 Maladie mitochondriale, détection des complexes I à V (BN-PAGE) 55255 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Électrophorèse Tissu frais 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1854 Culture de cellules fibroblastiques pour étude génétique (incluant recherche Mycoplasma) 50476 Génétique cytogénétique Diagnostic génétique Culture cellulaire Tissu frais 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1861 Colorations spéciales en cytogénétique (bande C-Q-DAPI-NOR) 50716 Génétique cytogénétique Caryotype - Etude numérique et morphologique de chromosomes Examen microscopique incluant préparation 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1862 Culture cellulaire avec étude fonctionnelle cytogénétique inactivation de l'X 50717 Génétique cytogénétique Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Examen microscopique incluant préparation Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2024-05-22 17:27
    1868 Culture cellulaire pour diagnostic génétique (cellules adhérentes) 50728 Génétique cytogénétique Diagnostic génétique Culture cellulaire Cellules 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1869 Diagnostic des cassures chromosomiques (Fanconi, Bloom, etc.) 50740 Génétique cytogénétique Caryotype - Etude numérique et morphologique de chromosomes Examen microscopique incluant préparation Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1897 Alpha-thalassémie; HBA1, HBA2 (-a3.7/aa, -a4.2/aa, -a20.5/aa, --SEA/aa, --MED/aa, -- FIL/aa, --THAI/aa) 25002 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Détection d'acides nucléiques ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1899 Facteur VII (séquençage) 25009 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Séquençage conventionnel ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1900 Anémie falciforme; HBB (HbS-HbC); (séquençage) 25011 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Séquençage conventionnel ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1902 Bêta-thalassémie; HBB; (séquençage, régions codantes complètes) 25015 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Séquençage conventionnel ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1903 Désordre plaquettaire québécois; gène PLAU (duplication) (TAAN) 25017 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Détection d'acides nucléiques ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2022-08-29 14:59
    1904 Élément de réponse au fer (IRE) du gène L-Ferritine (FTL) (séquençage) 25019 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Séquençage conventionnel ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1905 Facteur V Leiden (TAAN) 25021 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Détection d'acides nucléiques ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1906 Facteur VIII haplotype (hémophilie A) (TAAN) 25022 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Détection d'acides nucléiques ADN ou ARN d'échantillon clinique Séquençage conventionnel ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1907 Hémoglobine S diag. porteuse et diag. prénatal (séquençage) 25024 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Séquençage conventionnel ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1908 Hémophilie A Facteur VIII; inversion intron 22 (IVS22 inv) (TAAN) 25026 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Détection d'acides nucléiques ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1909 Hémophilie A ou B (diagnostic de porteuses et prénatal, mutation connue) (séquençage) 25028 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Séquençage conventionnel ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1912 Mutation c.20210G>A de la prothrombine (TAAN) 25040 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Détection d'acides nucléiques ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1914 Mutation de la protéine C; mutations individuelles Arg178Gln ou Thr298Met (commun aux Canadiens français) (TAAN) 25046 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Détection d'acides nucléiques ADN ou ARN d'échantillon clinique Séquençage conventionnel ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2022-08-29 15:03
    1916 Angioedème (détection de 5 variations génétiques : APP g.2953-3127del et c.-2399> A, ACE I/D, PAI-1 c.-817dupG, FXII c.1032c>A et c.1032C>G) (TAAN) 25054 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Détection d'acides nucléiques ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1917 Protéine C (séquençage) 25056 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Séquençage conventionnel ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1919 Von Willebrand type 2 (2A, 2B, 2M, 2N) ; VWF (exons 18 à 21 et 28 à 31) mutations associées (séquençage) 25070 Diagnostic moléculaire hématologie Génotypage et typage cellulaires (érythrocytes, plaquettes, granulocytes etc) Séquençage conventionnel ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1939 Cellules foetales (quantitatif) (Kleihauer) 10021 Hématologie cyto-chimie Hémogramme, recherche, identification et/ou numération de cellules Calculs Examen microscopique incluant préparation 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:54
    1943 Estérases non spécifiques 20828 Hématologie cyto-chimie Hémogramme, recherche, identification et/ou numération de cellules Examen microscopique incluant préparation 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1944 Estérases spécifiques 20829 Hématologie cyto-chimie Hémogramme, recherche, identification et/ou numération de cellules Examen microscopique incluant préparation 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31