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Paramètres analytiques

Fiches 1239

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    ID Paramètres analytiques Code paramètre analytique Date du retrait ou de la modification Sous-discipline Nature de l'examen Principe analytique 1 Groupe matrice 1 Principe analytique 2 Groupe matrice 2 Principe analytique 3 Groupe matrice 3 Principe analytique 4 Groupe matrice 4 Principe analytique 5 Groupe matrice 5 Principe analytique 6 Groupe matrice 6 Principe analytique 7 Groupe matrice 7 Principe analytique 8 Groupe matrice 8 Principe analytique 9 Groupe matrice 9 Principe analytique 10 Groupe matrice 10 Créé Modifié
    1979 Hémoglobine foetale ou adulte (APT test) (selles) 30230 Hématologie érythrocytaire Recherche et détermination de la concentration d'hémoglobine Dénaturation alcaline Selles 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
    1697 Contamination maternelle (TAAN) 75004 Diagnostic moléculaire divers Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales Détection d'acides nucléiques ADN ou ARN d'échantillon clinique 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1702 Apolipoprotéine E; APOE (Cys112ARG et Arg158Cys) (TAAN) 55002 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Sang et produits dérivés Séquençage conventionnel Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2024-06-03 19:16
    1705 Hypercholestérolémie familiale (gène récept. LDL) (del 5-15 Kb) (TAAN) 55008 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1706 Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 1 (del 5, del 15 kb,Trp66Gly, Cys646Tyr) (TAAN) 55010 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1707 Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 2 (Glu207Lys, Cys152Trp, Arg329Xaa, Cys347Arg, Tyr468Xaa, Tyr354Cys, 681ins7) (TAAN) 55012 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2023-10-09 18:36
    1709 Lipoprotéine lipase (gène LPL) Panel 2 (Asp9Asn, Asp250Asn, Asn291Ser) (TAAN) 55016 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Électrophorèse Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1733 Amyotrophie spinale (SMA); SMN1 (exon 7-8 del) (TAAN) 55136 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1734 Ataxie de Friedreich (FA); FXN (expansion de trinucléotides); (TAAN) 55142 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1738 Cirrhose nord amérindienne infantile (NAIC); CIRHIN (CIRH1A); Arg565Trp; (TAAN) 55178 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1739 Craniosynostose, syndrome d'Apert; FGFR2 (Ser252Trp et Pro253Arg); (TAAN) 55180 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1740 Craniosynostose, syndrome de Muenke; FGFR3 (Pro250Arg); (TAAN) 55182 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1741 Déficit congénital en glycosylation type 1b (CDG-Ib); MPI (Arg295His) 55194 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2024-06-03 19:19
    1743 Déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD); SERPINA1 (Arg101His, Ala213Val, Glu264Val, Glu342Lys et Glu376Asp) 55198 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2024-06-03 19:53
    1745 Détection rapide des aneuploïdies par QF-PCR (chromosomes 13, 18, 21, X et Y) (TAAN) 55204 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1749 Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker; DMD; (délétion/duplication) 55212 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2021-01-20 01:29 2024-06-03 20:05
    1750 Dystrophie myotonique de Steinert; (expansion de trinucléotides) 55214 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage à haut débit Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2024-06-03 20:04
    1751 Fibrose Kystique (FK); CFTR (séquençage, mutation individuelle) 55218 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2021-01-20 01:29 2024-06-03 20:06
    1755 Fièvre méditerranéenne familiale (FMF); MEFV (Glu148Gln, Met680Ile, Met694Val, Met694Ile, et Val726Ala) (TAAN) 55223 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2024-06-03 19:54
    1759 Leucoencéphalopathie Cree; elF2B5: (Arg195His) (TAAN) 55238 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2024-06-03 19:55
    1760 Maladie de Huntington (HD); HTT (expansion de trinucléotides) 55244 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1768 Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) 55268 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2021-01-20 01:29 2024-06-03 20:08
    1773 Syndrome de l'X fragile; FMR1 (expansion de trinucléotides) 55294 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques 2021-01-20 01:29 2023-10-02 21:37
    1778 Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement de cellules buccales 55311 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Cellules 2021-01-20 01:29 2021-09-10 12:01
    1779 Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement de cellules buccales 55312 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Cellules 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:57