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Paramètres analytiques

Fiches 1239

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    ID Paramètres analytiques Code paramètre analytique Date du retrait ou de la modification Sous-discipline Nature de l'examen Principe analytique 1 Groupe matrice 1 Principe analytique 2 Groupe matrice 2 Principe analytique 3 Groupe matrice 3 Principe analytique 4 Groupe matrice 4 Principe analytique 5 Groupe matrice 5 Principe analytique 6 Groupe matrice 6 Principe analytique 7 Groupe matrice 7 Principe analytique 8 Groupe matrice 8 Principe analytique 9 Groupe matrice 9 Principe analytique 10 Groupe matrice 10 Créé Modifié
    1759 Leucoencéphalopathie Cree; elF2B5: (Arg195His) (TAAN) 55238 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel 2021-01-20 01:29 2024-06-03 19:55
    1760 Maladie de Huntington (HD); HTT (expansion de trinucléotides) 55244 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1768 Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) 55268 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2021-01-20 01:29 2024-06-03 20:08
    1773 Syndrome de l'X fragile; FMR1 (expansion de trinucléotides) 55294 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques 2021-01-20 01:29 2023-10-02 21:37
    1776 Syndrome de RETT, gène MECP2 (séquençage et MLPA) 55300 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit 2021-01-20 01:29 2024-06-03 20:08
    1778 Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement de cellules buccales 55311 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Cellules 2021-01-20 01:29 2021-09-10 12:01
    1779 Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement de cellules buccales 55312 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Cellules 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:57
    1780 Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement sanguin ou liquide biologique) 55313 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Autres liquides biologiques, Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2021-09-10 12:01
    1781 Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement sanguin ou liquide biologique 55314 Diagnostic moléculaire maladie héréditaire Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires Détection d'acides nucléiques Autres liquides biologiques, Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:50
    1784 Estriol libre 30140 Dépistage prénatal Dépistage de maladies ou anomalies Immunoessai - enzymatique (chimiluminescence, EIA et dérivées) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1785 Protéine A associée à la grossesse (PAPP-A) 30183 Dépistage prénatal Dépistage de maladies ou anomalies Immunoessai - enzymatique (chimiluminescence, EIA et dérivées) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1786 Inhibine A 30282 Dépistage prénatal Dépistage de maladies ou anomalies Immunoessai - enzymatique (chimiluminescence, EIA et dérivées) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1787 Trypsine immunoréactive (IRT) sur sang séché 50646 Dépistage néonatal Dépistage de maladies ou anomalies Fluorométrie Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1788 Dépistage néonatal des syndromes drépanocytaires majeurs (HPLC) 50488 Dépistage néonatal Dépistage de maladies ou anomalies Chromatographie 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1789 Dépistage néonatal des syndromes drépanocytaires majeurs - test de 2e intention (électrophorèse capillaire) 50489 Dépistage néonatal Dépistage de maladies ou anomalies Électrophorèse 2021-01-20 01:29 2022-08-30 16:09
    1790 Dépistage néonatal maladies métaboliques sur urine (qualitatif) 50490 Dépistage néonatal Dépistage de maladies ou anomalies À identifier Urine 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1791 Phénylalanine sur sang séché 50600 Dépistage néonatal Dépistage de maladies ou anomalies Fluorométrie Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1793 Tyrosine sur sang séché 50645 Dépistage néonatal Dépistage de maladies ou anomalies Fluorométrie Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1794 TSH sur sang séché 50800 Dépistage néonatal Dépistage de maladies ou anomalies Immunoessai - fluorescence Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1796 Précurseur du cholestérol ou profil des stérols plasmatiques 50400 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrométrie de masse Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1797 AcétylCoA: glucosaminide N-acétyltransférase (MPS III C) 50401 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1798 Acide méthylmalonique 50404 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrométrie de masse Sang et produits dérivés, Urine 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1799 Acide orotique 50405 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrométrie de masse Urine 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1800 Acide pipécolique 50407 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrométrie de masse Sang et produits dérivés, Urine 2021-01-20 01:29 2021-01-20 01:29
    1801 Acidémie méthylmalonique + homocystéinémie, diagnostic par complémentarité cellulaire 50409 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrométrie de masse Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:29 2024-05-22 17:21