Chargement...
 

Paramètres analytiques

Fiches 1239

ID Paramètres analytiques Code paramètre analytique Date du retrait ou de la modification Sous-discipline Nature de l'examen Principe analytique 1 Groupe matrice 1 Principe analytique 2 Groupe matrice 2 Principe analytique 3 Groupe matrice 3 Principe analytique 4 Groupe matrice 4 Principe analytique 5 Groupe matrice 5 Principe analytique 6 Groupe matrice 6 Principe analytique 7 Groupe matrice 7 Principe analytique 8 Groupe matrice 8 Principe analytique 9 Groupe matrice 9 Principe analytique 10 Groupe matrice 10 Créé Modifié
1819 Bêta-galactocérébrosidase (Krabbe) 50450 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés, Cellules 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1820 Bêta-galactosidase (MPS IV B / GM1 gangliosidose) 50451 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1821 Bêta-glucosidase (Gaucher) 50452 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1822 Bêta-glucuronidase (MPS VII) 50453 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Cellules 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1823 Bêta-hexosaminidase A (gangliosidose GM2) (dosage avec substrat sulfaté) 50454 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1824 Bêta-hexosaminidase totale, A et B (gangliosidose GM2) 50455 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1825 Bêta-mannosidase (mannosidose) 50456 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés, Cellules 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1826 Biotinidase 50457 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Fluorométrie Sang et produits dérivés Méthode enzymatique Sang et produits dérivés Spectrophotométrie Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1828 Carnitine libre et estérifiée (LC-MS/MS) 50472 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrométrie de masse Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1829 Cystinose-lysosome (maladie lysosomiale) 50477 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrophotométrie Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1831 Galactosamine-6-sulfatase (MPS IV A) 50520 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1832 Galactose-1-phosphate (enzymatique) 50521 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés Fluorométrie Sang et produits dérivés Méthode enzymatique Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1833 Guanidinoacétate-créatine 50523 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrométrie de masse Urine 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1834 Globotriaosylceramide urinaire (Gb3) (LC-MS/MS) 50524 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrométrie de masse Urine 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1835 Heparan sulfate sulfatase (MPS III A) 50530 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1836 Iduronate sulfatase (MPS II) 50540 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1837 Lipase acide (Wolman / CESD) 50550 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1840 N-acétylglucosamine 6-sulfate sulfatase (MPS III D) 50570 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1841 Oligosaccharides 50580 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Chromatographie Urine 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1842 Dosage des protéines pour test génétique biochimique 50601 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrophotométrie 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1843 Hexosaminidase totale seulement 50603 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1845 Purines et pyrimidines 50605 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrométrie de masse Urine 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1846 Acides gras à longue chaîne (profil complet) (GC/MS) 50608 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Spectrométrie de masse Sang et produits dérivés 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1847 Sialidase / neuraminidase (sialidose) 50620 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés, Cellules 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31
1848 Sphingomyélinase (Niemann-pick A et B) 50621 Génétique biochimie Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation Dosage manuel (enzymes, métabolites) Sang et produits dérivés, Cellules 2021-01-20 01:31 2021-01-20 01:31