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ID |
Paramètres analytiques |
Code paramètre analytique |
Date du retrait ou de la modification |
Sous-discipline |
Nature de l'examen |
Principe analytique 1 |
Groupe matrice 1 |
Principe analytique 2 |
Groupe matrice 2 |
Principe analytique 3 |
Groupe matrice 3 |
Principe analytique 4 |
Groupe matrice 4 |
Principe analytique 5 |
Groupe matrice 5 |
Principe analytique 6 |
Groupe matrice 6 |
Principe analytique 7 |
Groupe matrice 7 |
Principe analytique 8 |
Groupe matrice 8 |
Principe analytique 9 |
Groupe matrice 9 |
Principe analytique 10 |
Groupe matrice 10 |
Créé |
Modifié |
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1819
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Bêta-galactocérébrosidase (Krabbe)
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50450
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés, Cellules
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1820
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Bêta-galactosidase (MPS IV B / GM1 gangliosidose)
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50451
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1821
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Bêta-glucosidase (Gaucher)
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50452
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
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1822
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Bêta-glucuronidase (MPS VII)
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50453
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Cellules
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2021-01-20 01:31 |
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1823
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Bêta-hexosaminidase A (gangliosidose GM2) (dosage avec substrat sulfaté)
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50454
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
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1824
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Bêta-hexosaminidase totale, A et B (gangliosidose GM2)
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50455
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés
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1825
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Bêta-mannosidase (mannosidose)
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50456
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés, Cellules
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1826
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Biotinidase
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50457
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Fluorométrie
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Sang et produits dérivés
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Méthode enzymatique
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Sang et produits dérivés
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Spectrophotométrie
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
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1828
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Carnitine libre et estérifiée (LC-MS/MS)
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50472
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Spectrométrie de masse
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1829
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Cystinose-lysosome (maladie lysosomiale)
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50477
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Spectrophotométrie
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
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1831
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Galactosamine-6-sulfatase (MPS IV A)
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50520
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1832
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Galactose-1-phosphate (enzymatique)
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50521
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés
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Fluorométrie
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Sang et produits dérivés
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Méthode enzymatique
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
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1833
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Guanidinoacétate-créatine
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50523
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Spectrométrie de masse
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Urine
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1834
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Globotriaosylceramide urinaire (Gb3) (LC-MS/MS)
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50524
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Spectrométrie de masse
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Urine
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1835
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Heparan sulfate sulfatase (MPS III A)
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50530
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1836
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Iduronate sulfatase (MPS II)
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50540
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1837
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Lipase acide (Wolman / CESD)
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50550
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1840
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N-acétylglucosamine 6-sulfate sulfatase (MPS III D)
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50570
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1841
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Oligosaccharides
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50580
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Chromatographie
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Urine
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1842
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Dosage des protéines pour test génétique biochimique
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50601
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Spectrophotométrie
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1843
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Hexosaminidase totale seulement
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50603
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1845
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Purines et pyrimidines
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50605
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Spectrométrie de masse
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Urine
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1846
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Acides gras à longue chaîne (profil complet) (GC/MS)
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50608
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Spectrométrie de masse
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Sang et produits dérivés
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1847
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Sialidase / neuraminidase (sialidose)
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50620
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Génétique biochimie
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Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
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Sang et produits dérivés, Cellules
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |
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1848
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Sphingomyélinase (Niemann-pick A et B)
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50621
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Génétique biochimie
|
Analyse d'expression et/ ou tests fonctionnels associés à une mutation
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Dosage manuel (enzymes, métabolites)
|
Sang et produits dérivés, Cellules
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2021-01-20 01:31 |
2021-01-20 01:31 |