Paramètres analytiques

Fiches 1240

ID	Paramètres analytiques	Code paramètre analytique	Sous-discipline	Nature de l'examen	Principe analytique 1	Groupe matrice 1	Principe analytique 2	Créé	Modifié
234803	Séquençage des régions non couvertes par SNG de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (séquençage Sanger)	55036	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage conventionnel	ADN ou ARN d'échantillon clinique		2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:26
234804	Séquençage des régions non couvertes par SNG de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (séquençage Sanger)	55037	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage conventionnel	ADN ou ARN d'échantillon clinique		2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:26
234805	Panel global de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (panel global) (SNG) (technique seulement)	55039	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit			2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:28
234806	Panel global de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (SNG) (technique seulement)	55041	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit			2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:29
234808	Panel virtuel de gènes à partir de données SNG déjà existantes pour l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (séquençage Sanger)	55043	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage conventionnel			2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:33
234815	Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (SNG)	55196	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit			2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:34
234816	Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (SNG)	55250	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit			2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:34
234817	Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26 (SNG)	55288	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit			2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:35
234818	Surdité non syndromique; GJB2, GJB6 (SNG)	55290	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit			2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:36
234827	Séquençage des gènes liés au syndrome de Noonan/RASopathie (prénatal et postnatal)(SNG) (technique et interprétation)	55365	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit		Séquençage à haut débit - Interprétation	2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:37
234807	Panel virtuel de gènes associés aux cardiomyopathies analysé à partir des données du panel global (cardiogénétique) (compilation seulement)	55042	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit - Compilation			2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:40
234811	Panel virtuel de gènes associés aux arythmies héréditaires analysé à partir des données du panel global (cardiogénétique) (compilation seulement)	55067	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit - Compilation			2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:57
234812	Panel virtuel de gènes associés aux aortopathies héréditaires analysé à partir des données du panel global (cardiogénétique) (compilation seulement)	55068	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit - Compilation			2025-05-13 19:32	2025-05-14 15:58
234854	Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 1 gène (interprétation seulement)	55420	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit - Interprétation			2025-05-13 19:32	2025-05-14 16:03
234855	Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 2-20 gènes (interprétation seulement)	55421	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit - Interprétation			2025-05-13 19:32	2025-05-14 16:04
234856	Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 21-100 gènes (interprétation seulement)	55422	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit - Interprétation			2025-05-13 19:32	2025-05-14 16:04
234857	Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 101-500 gènes (interprétation seulement)	55423	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit - Interprétation			2025-05-13 19:32	2025-05-14 16:05
234858	Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de plus de 501 gènes en solo ou en duo (interprétation seulement)	55424	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit - Interprétation			2025-05-13 19:32	2025-05-14 16:05
234859	Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de plus de 501 gènes en trio (interprétation seulement)	55425	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit - Interprétation			2025-05-13 19:32	2025-05-14 16:05
234860	Interprétation SNG élargissement à l'exome après un panel virtuel de gènes (interprétation seulement)	55426	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit - Interprétation			2025-05-13 19:32	2025-05-14 16:06
234877	Séquençage du génome germinal pour l’investigation des maladies génétiques dans le cadre du projet Génome Canada (ICSP) (SNG)	75022	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit			2025-05-13 19:32	2025-05-14 16:06
234878	Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (1 gène)	75031	Diagnostic moléculaire divers	Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales	Séquençage à haut débit - Interprétation			2025-05-13 19:32	2025-05-14 16:08
234879	Extraction des acides nucléiques circulants totaux (ADN/ARN)	75032	Diagnostic moléculaire divers	Techniques moléculaires variées en analyses biomédicales	Détection d'acides nucléiques			2025-05-13 19:32	2025-05-14 16:10
234819	Panel virtuel ciblé de gènes associés aux dystrophies musculaires analysé à partir de l’exome (compilation seulement)	55330	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit - Compilation			2025-05-13 19:32	2025-05-15 14:01
234820	Panel virtuel ciblé de gènes associés aux myopathies congénitales analysé à partir de l’exome (compilation seulement)	55332	Diagnostic moléculaire maladie héréditaire	Caractérisation et/ou quantification d'anomalies moléculaires	Séquençage à haut débit - Classification			2025-05-13 19:32	2025-05-15 14:02

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