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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2024 > Génétique et Maladies héréditaires > Microdélétion du chromosome Y
Microdélétion du chromosome Y
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
AZF-24

Fréquence :
Type d'entités et volume :
1 X par an
3 Tubes
Analyses demandées :

Recherche et interprétation de microdélétions du chromosome Y.
Préparation d'un rapport clinique complet.

Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Précision du génotypage - AZF | Qualité de l'interprétation clinique - AZF | Précision cléricale rapport - AZF
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :

Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique de microdélétions du chromosome Y.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche de microdélétions du chromosome Y.

Spécifications :

Il est possible de participer à ce programme en français.

Les participants recevront trois cas cliniques fictifs avec des échantillons correspondants.
Pour chaque cas, les participants devront retourner un rapport clinique qui comprend une interprétation complète des résultats.

Les participants recevront un rapport individuel comprenant des conseils pédagogiques et un rapport sommaire qui comprend des informations supplémentaires de la cohorte de participants, y compris la répartition géographique, les méthodologies employées, les erreurs courantes, les points d’apprentissage et les statistiques du programme qui permettent aux participants de comparer leurs résultats.

Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
55228 - Infertilité mâle microdélétion du chromosome Y Détection d'acides nucléiques

Calendrier 2024

Campagne Ouverture Fermeture
A 2024-01-01 2024-03-29
Date d'approbation : 2023-10-09