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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2024 > Génétique et Maladies héréditaires > Dépistage prénatal rapide des aneuploïdies communes
Dépistage prénatal rapide des aneuploïdies communes
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
2024RRA
GenQA ISO/CEI 17043:2010

Fréquence :
Type d'entités et volume :
1 X par an
5 Tubes
Analyses demandées :

Recherche et interprétation d'aneuploïdies fœtales communes par test rapide.
Préparation d'un rapport clinique complet.

Matrices :
ADN génomique, Cellules en suspension fixées
Analytes évalués :
Précision du génotypage - RRA | Qualité de l'interprétation clinique - RRA | Précision cléricale rapport - RRA
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :

Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique d'aneuploïdies fœtales communes par test rapide.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche d'aneuploïdies fœtales communes par test rapide.

Spécifications :

Il est possible de participer à ce programme en français.
Les participants devront tester les aneuploïdies communes suivantes :

  • Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
  • Trisomie 18 (Syndrome d'Edward)
  • Trisomie 21 (Syndrome de Down)
  • Triploïdie
  • Syndrome de Turner
  • Syndrome de Klinefelter

Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
55204 - Détection rapide des aneuploïdies par QF-PCR (chromosomes 13, 18, 21, X et Y) (TAAN) Détection d'acides nucléiques

Calendrier 2024

Campagne Ouverture Fermeture
A 2024-04-15 2024-05-10
Date d'approbation : 2023-10-09