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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2024 > Génétique et Maladies héréditaires > Pharmacogénomique : gène DPYD
Pharmacogénomique : gène DPYD
Mise-à-jour : 2024-05-10 - Modification du nom du programme par le fournisseur.
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
2024PGXD

Fréquence :
Type d'entités et volume :
1 X par an
3 Tubes
Analyses demandées :

Recherche et interprétation des variants communs de la dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD).
Préparation d'un rapport clinique complet.

Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Précision du génotypage - DPYD | Qualité de l'interprétation clinique - DPYD | Précision cléricale rapport - DPYD
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :

Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique des variants communs de la dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD).
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de la DPYD.

Spécifications :

Il est possible de participer à ce programme en français.
Les participants devront tester les variants communs du gène DPYD :

  • c.1905+1G>A /*3A
  • c.2846A>T p.(Asp949Val) /*13
  • c.1679T>G p.(Ile560Ser)
  • c.1129–5923C>G /HapB3
  • c.1236G>A p.(Glu412Glu) /HapB3

La soumission des résultats est effectuée sous forme d'un rapport clinique complet. Les participants peuvent utiliser leur propre format de rapport ou un gabarit fourni par GenQA.
Les participants auront une période de 6 semaines pour effectuer leurs analyses et soumettre leurs rapports de résultats.

Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
65036 - Dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD), mutations c.1905+1G>A (DPYD*2A), c.2846A>T, c.1679T>G et c.1129-5923C>G (TAAN) Détection d'acides nucléiques

Calendrier 2024

Campagne Ouverture Fermeture
A 2024-08-19 2024-09-27
Date d'approbation : 2024-05-10