Répertoire des programmes 2024 > Génétique et Maladies héréditaires > Séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS) - Désordres constitutionnels (CAP)
Séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS) - Désordres constitutionnels (CAP)
Ce programme est offert sur invitation seulement.
Ce programme est offert sur invitation seulement.
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
Année 2024
NGS-24
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
2 X par an
1 Tube, 10.0 µg
1 Ensemble de données virtuelles
1 Tube, 10.0 µg
1 Ensemble de données virtuelles
Analyses demandées :
Recherche de variants dans des intervalles chromosomiques présélectionnés de divers gènes.
Matrices :
ADN d'échantillon clinique
Analytes évalués :
Sensibilité et spécificité du génotypage - NGS
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent une recherche de variants dans un maximum de 200 intervalles chromosomiques localisés dans une multitudes de gènes (GRCh37 ou GRCh38).
Spécifications :
Pour les laboratoires utilisant des panels de gènes, l’exome et le séquençage du génome.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs consensuelles provenant des participants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| NGS01 - Évaluation d'un principe analytique - Tous les paramètres basés sur le séquençage de nouvelle génération |
Séquençage à haut débit
|
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-02-26 | 2024-04-26 |
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| B | 2024-09-09 | 2024-11-08 |
Date d'approbation : 2023-10-09