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Séquençage conventionnel (Sanger) - Désordres constitutionnels
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
Année 2024
SEC1-24
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
2 X par an
3 Tubes ADN, 30 µg
3 Ensembles d'amorces
3 Tubes ADN, 30 µg
3 Ensembles d'amorces
Analyses demandées :
Recherche et interprétation de variants par méthode de séquençage conventionnel (Sanger).
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Précision et interprétation du génotypage - Sanger
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique de variants en utilisant une méthode de séquençage conventionnel (Sanger).
Spécifications :
Pour chacun des 3 entités, le participant reçoit les amorces nécessaires à l'analyse. Il devra rapporter le niveau d'hétérozygotie, utiliser la nomenclature appropriée et préciser le niveau de pathogénicité du variant identifié.
Les participants recevront un résumé et une discussion des réponses, y compris des commentaires sur la nomenclature, les résultats connus ou attendus des variantes identifiées et des renseignements spécifiques sur les gènes et maladies représentés.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs consensuelles provenant des participants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques | Principes analytiques |
---|---|
SAN01 - Évaluation d'un principe analytique - Tous les paramètres basés sur le séquençage conventionnel de type Sanger |
Séquençage conventionnel
|
Calendrier 2024
Campagne | Ouverture | Fermeture |
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A | 2024-04-22 | 2024-05-20 |
Campagne | Ouverture | Fermeture |
---|---|---|
B | 2024-10-21 | 2024-11-18 |
Date d'approbation : 2023-10-09