Catalogue sous-programme

2 X par an
3 Tubes ADN, 30 µg
3 Ensembles d'amorces

Recherche et interprétation de variants par méthode de séquençage conventionnel (Sanger).

ADN génomique

Qualitatifs

Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique de variants en utilisant une méthode de séquençage conventionnel (Sanger).

Pour chacun des 3 entités, le participant reçoit les amorces nécessaires à l'analyse. Il devra rapporter le niveau d'hétérozygotie, utiliser la nomenclature appropriée et préciser le niveau de pathogénicité du variant identifié.

Les participants recevront un résumé et une discussion des réponses, y compris des commentaires sur la nomenclature, les résultats connus ou attendus des variantes identifiées et des renseignements spécifiques sur les gènes et maladies représentés.

Valeurs consensuelles provenant des participants.

Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :

Paramètres analytiques	Principes analytiques
SAN01 - Évaluation d'un principe analytique - Tous les paramètres basés sur le séquençage conventionnel de type Sanger	Séquençage conventionnel