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Séquençage conventionnel (Sanger) - Désordres constitutionnels
Mise-à-jour : 2024-06-04 - Des modifications ont été apportées à la section Paramètres analytiques.
Mise-à-jour : 2024-06-04 - Des modifications ont été apportées à la section Paramètres analytiques.
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
Année 2024
SEC1-24
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
2 X par an
3 Tubes ADN, 30 µg
3 Ensembles d'amorces
3 Tubes ADN, 30 µg
3 Ensembles d'amorces
Analyses demandées :
Recherche et interprétation de variants par méthode de séquençage conventionnel (Sanger).
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Précision et interprétation du génotypage - Sanger
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique de variants en utilisant une méthode de séquençage conventionnel (Sanger).
Spécifications :
Pour chacun des 3 entités, le participant reçoit les amorces nécessaires à l'analyse. Il devra rapporter le niveau d'hétérozygotie, utiliser la nomenclature appropriée et préciser le niveau de pathogénicité du variant identifié.
Les participants recevront un résumé et une discussion des réponses, y compris des commentaires sur la nomenclature, les résultats connus ou attendus des variantes identifiées et des renseignements spécifiques sur les gènes et maladies représentés.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs consensuelles provenant des participants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 55318 - Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (séquençage Sanger) |
Séquençage conventionnel
|
| 55208 - Dysplasie ectodermique hidrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val) |
Séquençage conventionnel
|
| 55209 - Dysplasie thanatophore de types I et II (Exons 7, 10, 15 et 19) (FGFR3) (séquençage) |
Séquençage conventionnel
|
| 65034 - Dysplasie fibreuse / Syndrome de McCune-Albright, mutations aux codons Arg201 et Gln227 du gène GNAS1 (TAAN sur tissus) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55002 - Apolipoprotéine E; APOE (Cys112ARG et Arg158Cys) (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55010 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 1 (del 5, del 15 kb,Trp66Gly, Cys646Tyr) (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55012 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 2 (Glu207Lys, Cys152Trp, Arg329Xaa, Cys347Arg, Tyr468Xaa, Tyr354Cys, 681ins7) (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55016 - Lipoprotéine lipase (gène LPL) Panel 2 (Asp9Asn, Asp250Asn, Asn291Ser) (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55018 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL (TAAN, mutation unique) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55126 - Achondroplasie - hypochondroplasie (exons 10 et 13) (FGFR3) (séquençage) |
Séquençage conventionnel
|
| 55174 - Charcot-Marie-Tooth lié à l'X type 1 (CMTX1); GJB1; (séquençage, régions codantes complètes) |
Séquençage conventionnel
|
| 55178 - Cirrhose nord amérindienne infantile (NAIC); CIRHIN (CIRH1A); Arg565Trp; (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55180 - Craniosynostose, syndrome d'Apert; FGFR2 (Ser252Trp et Pro253Arg); (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55182 - Craniosynostose, syndrome de Muenke; FGFR3 (Pro250Arg); (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55194 - Déficit congénital en glycosylation type 1b (CDG-Ib); MPI (Arg295His) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55196 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (Lys304Glu/Lys329Glu) (SNG) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55198 - Déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD); SERPINA1 (Arg101His, Ala213Val, Glu264Val, Glu342Lys et Glu376Asp) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55218 - Fibrose Kystique (FK); CFTR (séquençage, mutation individuelle) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55223 - Fièvre méditerranéenne familiale (FMF); MEFV (Glu148Gln, Met680Ile, Met694Val, Met694Ile, et Val726Ala) (TAAN) |
Séquençage conventionnel |
| 55238 - Leucoencéphalopathie Cree; elF2B5: (Arg195His) (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55268 - Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55290 - Surdité non syndromique; GJB2, GJB6; (séquençage, mutation individuelle) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55300 - Syndrome de RETT, gène MECP2 (séquençage et MLPA) |
Séquençage conventionnel
|
| 55320 - Tyrosinémie héréditaire de type 1; FAH (14 exons) (séquençage Sanger) |
Séquençage conventionnel
|
| 55014 - Lipoprotéine lipase (gène LPL) Panel 1 (Pro207Leu, Gly188Glu, Asp9Asn) (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55236 - Encéphalite Cree; TREX1 : Arg164Xaa, (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55302 - Syndrome triple H ou syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (SLC25A15:p.Phe188del) (séquençage) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55315 - Mucolipidose de type II (MLII); GNPTAB:c.3503_3504delTC (séquençage, mutation individuelle) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55069 - Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (cardiogénétique) |
Séquençage conventionnel
|
| 55070 - Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (dyslipidémies familiales) |
Séquençage conventionnel |
| 55081 - Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-04-22 | 2024-05-20 |
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| B | 2024-10-21 | 2024-11-18 |
Date d'approbation : 2024-06-04