Catalogue sous-programme

2 X par an
3 Tubes ADN, 30 µg
3 Ensembles d'amorces

Recherche et interprétation de variants par méthode de séquençage conventionnel (Sanger).

ADN génomique

Qualitatifs

Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique de variants en utilisant une méthode de séquençage conventionnel (Sanger).

Pour chacun des 3 entités, le participant reçoit les amorces nécessaires à l'analyse. Il devra rapporter le niveau d'hétérozygotie, utiliser la nomenclature appropriée et préciser le niveau de pathogénicité du variant identifié.

Les participants recevront un résumé et une discussion des réponses, y compris des commentaires sur la nomenclature, les résultats connus ou attendus des variantes identifiées et des renseignements spécifiques sur les gènes et maladies représentés.

Valeurs consensuelles provenant des participants.

Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :

Paramètres analytiques	Principes analytiques
55318 - Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (séquençage Sanger)	Séquençage conventionnel
55208 - Dysplasie ectodermique hidrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val)	Séquençage conventionnel
55209 - Dysplasie thanatophore de types I et II (Exons 7, 10, 15 et 19) (FGFR3) (séquençage)	Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
65034 - Dysplasie fibreuse / Syndrome de McCune-Albright, mutations aux codons Arg201 et Gln227 du gène GNAS1 (TAAN sur tissus)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55002 - Apolipoprotéine E; APOE (Cys112ARG et Arg158Cys) (TAAN)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55010 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 1 (del 5, del 15 kb,Trp66Gly, Cys646Tyr) (TAAN)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55012 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 2 (Glu207Lys, Cys152Trp, Arg329Xaa, Cys347Arg, Tyr468Xaa, Tyr354Cys, 681ins7) (TAAN)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55016 - Lipoprotéine lipase (gène LPL) Panel 2 (Asp9Asn, Asp250Asn, Asn291Ser) (TAAN)	Détection d'acides nucléiques Électrophorèse Séquençage conventionnel
55018 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL (TAAN, mutation unique)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55126 - Achondroplasie - hypochondroplasie (exons 10 et 13) (FGFR3) (séquençage)	Séquençage conventionnel
55174 - Charcot-Marie-Tooth lié à l'X type 1 (CMTX1); GJB1; (séquençage, régions codantes complètes)	Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55178 - Cirrhose nord amérindienne infantile (NAIC); CIRHIN (CIRH1A); Arg565Trp; (TAAN)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55180 - Craniosynostose, syndrome d'Apert; FGFR2 (Ser252Trp et Pro253Arg); (TAAN)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55182 - Craniosynostose, syndrome de Muenke; FGFR3 (Pro250Arg); (TAAN)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55194 - Déficit congénital en glycosylation type 1b (CDG-Ib); MPI (Arg295His)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55196 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (Lys304Glu/Lys329Glu) (SNG)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55198 - Déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD); SERPINA1 (Arg101His, Ala213Val, Glu264Val, Glu342Lys et Glu376Asp)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55218 - Fibrose Kystique (FK); CFTR (séquençage, mutation individuelle)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55223 - Fièvre méditerranéenne familiale (FMF); MEFV (Glu148Gln, Met680Ile, Met694Val, Met694Ile, et Val726Ala) (TAAN)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55238 - Leucoencéphalopathie Cree; elF2B5: (Arg195His) (TAAN)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55268 - Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55290 - Surdité non syndromique; GJB2, GJB6; (séquençage, mutation individuelle)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55300 - Syndrome de RETT, gène MECP2 (séquençage et MLPA)	Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55320 - Tyrosinémie héréditaire de type 1; FAH (14 exons) (séquençage Sanger)	Séquençage conventionnel
55014 - Lipoprotéine lipase (gène LPL) Panel 1 (Pro207Leu, Gly188Glu, Asp9Asn) (TAAN)	Détection d'acides nucléiques Électrophorèse Séquençage conventionnel
55236 - Encéphalite Cree; TREX1 : Arg164Xaa, (TAAN)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55302 - Syndrome triple H ou syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (SLC25A15:p.Phe188del) (séquençage)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55315 - Mucolipidose de type II (MLII); GNPTAB:c.3503_3504delTC (séquençage, mutation individuelle)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55069 - Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (cardiogénétique)	Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55070 - Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (dyslipidémies familiales)	Séquençage à haut débit Séquençage conventionnel
55081 - Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit