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Recherche de micro délétions et duplications génomiques - Anomalies constitutionnelles
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
Année 2024
CYCGH-24
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
2 X par an
2 Tube, 2 µg
2 Tube, 2 µg
Analyses demandées :
Détecter et caractériser des micro délétions et duplications chromosomiques à l’ensemble du génome.
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Détection de variants dans le nombre de copies - CGH
Type de résultats évalués :
Semi-quantitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la performance des participants à identifier et caractériser les délétions et duplications génomiques constitutionnelles.
Spécifications :
À chaque envoi, les participants recevront 2 échantillons d'extraits d'ADN pour analyse par CGH.
Ce programme n'est pas approprié pour les installations utilisant des essais de faible résolution désignés à détecter uniquement les aneuploïdies.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 50055 - CGH sur micropuces-Hybridation génomique comparative |
Préparation - Hybridation génomique comparative (CGH)
|
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-05-13 | 2024-06-12 |
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| B | 2024-10-14 | 2024-11-13 |
Date d'approbation : 2023-10-02