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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2024 > Génétique et Maladies héréditaires > Hybridation in situ en fluorescence (FISH) - Désordres constitutionnels et hématologiques
Hybridation in situ en fluorescence (FISH) - Désordres constitutionnels et hématologiques
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
CYF-24

Fréquence :
Type d'entités et volume :
2 X par an
4 Lames, 1 lame en duplicat (défi constitutionnel), 1 lame en duplicat (défi hématologique)
4 Images, 2 images (défis constitutionnels) et 2 images (défis hématologiques)
Analyses demandées :
Interpréter les anomalies chromosomiques par technique d'hybridation in situ en fluorescence sur des cellules en suspension.
Matrices :
Cellules en suspension (sur lames et en images)
Analytes évalués :
Interprétation FISH désordres constitutionnels et hématologiques
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :

Évaluer la performance des laboratoires à interpréter les anomalies chromosomiques par technique d'hybridation in situ en fluorescence sur des cellules en suspension et des images d'hybridation en provenance de désordres constitutionnels et hématologiques.

Spécifications :
Les cibles changent annuellement. Sélection faite par le CAP.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs consensuelles provenant des participants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
50719 - FISH sur noyau interphasique anomalie chromosomique de structure pour détection de réarrangement en oncologie Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH)
Examen microscopique - Imagerie cellulaire
50720 - FISH en interphase pour anomalie de nombre Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH)
Examen microscopique - Imagerie cellulaire
50722 - FISH sur métaphase Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH)
Examen microscopique - Imagerie cellulaire

Calendrier 2024

Campagne Ouverture Fermeture
A 2024-04-08 2024-04-30
Info. supp. Désordre constitutionnel : STS, Désordre hématologique : KMT2A
Campagne Ouverture Fermeture
B 2024-08-26 2024-09-17
Info. supp. Désordre constitutionnel : Smith-Magenis syndrome critical region (RAI1), Désordre hématologique : EGR1
Date d'approbation : 2023-09-19