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Hybridation in situ en fluorescence (FISH) - Désordres constitutionnels et hématologiques
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
Année 2024
CYF-24
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
2 X par an
4 Lames, 1 lame en duplicat (défi constitutionnel), 1 lame en duplicat (défi hématologique)
4 Images, 2 images (défis constitutionnels) et 2 images (défis hématologiques)
4 Lames, 1 lame en duplicat (défi constitutionnel), 1 lame en duplicat (défi hématologique)
4 Images, 2 images (défis constitutionnels) et 2 images (défis hématologiques)
Analyses demandées :
Interpréter les anomalies chromosomiques par technique d'hybridation in situ en fluorescence sur des cellules en suspension.
Matrices :
Cellules en suspension (sur lames et en images)
Analytes évalués :
Interprétation FISH désordres constitutionnels
|
Interprétation FISH désordres hématologiques
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la performance des laboratoires à interpréter les anomalies chromosomiques par technique d'hybridation in situ en fluorescence sur des cellules en suspension et des images d'hybridation en provenance de désordres constitutionnels et hématologiques.
Spécifications :
Les cibles changent annuellement. Sélection faite par le CAP.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs consensuelles provenant des participants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 50719 - FISH sur noyau interphasique anomalie chromosomique de structure pour détection de réarrangement en oncologie |
Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH)
Examen microscopique - Imagerie cellulaire |
| 50720 - FISH en interphase pour anomalie de nombre |
Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH)
Examen microscopique - Imagerie cellulaire |
| 50722 - FISH sur métaphase |
Préparation - Hybridation moléculaire in situ (FISH)
Examen microscopique - Imagerie cellulaire |
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-04-08 | 2024-04-30 |
| Info. supp. | Désordre constitutionnel : STS, Désordre hématologique : KMT2A | |
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| B | 2024-08-26 | 2024-09-17 |
| Info. supp. | Désordre constitutionnel : Smith-Magenis syndrome critical region (RAI1), Désordre hématologique : EGR1 | |
Date d'approbation : 2023-09-19