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Maladies héréditaires récessives liées à un effet fondateur au Québec
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
Année 2024
PEEQGMH-01-24
LSPQ
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
2 X par an
4 Tubes, 40 µl
4 Tubes, 40 µl
Analyses demandées :
Recherche de variants associés à quatre maladies héréditaires récessives surprévalentes chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord (SACS, LRPPRC, SLC12A6 et FAH).
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
NM_133647.1 (SLC12A6): c.2436+1del
| NM_014363.6 (SACS): c.7504C>T, p.(Arg2502*)
| NM_133259.4 (LRPPRC): c.1061C>T, p.Ala354Val
| NM_000137.4 (FAH): c.1062+5G>A
| NM_014363.6 (SACS): c.8844del, p.(Ile2949Phefs*4)
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Vérifier la capacité des laboratoires à détecter les variants pathogènes associés à quatre maladies héréditaires récessives surprévalentes chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.
Spécifications :
Volume et concentration des entités: 40μl, 25ng/μl.
Conditions de réception et de conservation des entités: Congelées.
Certains variants étant plus rarement retrouvés dans la banque d’entités, il est possible que des entités positives pour l’entièreté des variants pathogènes recherchés ne puissent être soumises à chacune des campagnes. Cependant, l'aptitude des participants à évaluer l'ensemble des mutations sera évaluée sur un cycle de 4 ans.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Sources potentielles d’erreur :
La matrice et le format des entités soumises diffèrent de ceux des échantillons analysés en routine (ADN génomique congelé vs prélèvement buccal ou sanguin) :
- La concentration de l’ADN génomique fourni peut affecter la détection des variants ;
- La modification des étapes pré-analytiques nécessaires à l’analyse peut affecter l'identification et/ou la traçabilité.
Mention sous-traitance :
Certains aspects de ce sous-programme sont effectués en sous-traitance par des laboratoires experts dans le domaine – Le LSPQ est responsable de ce travail et s'assure de la compétence de ses sous-traitants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 55311 - Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement de cellules buccales |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55312 - Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement de cellules buccales |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55313 - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement sanguin ou liquide biologique) |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55314 - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement sanguin ou liquide biologique |
Détection d'acides nucléiques
|
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-03-11 | 2024-04-05 |
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| B | 2024-09-09 | 2024-10-04 |
Date d'approbation : 2023-09-13