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Génétique - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean
ATTENTION: Ce sous-programme n'est pas offert à tous. Veuillez nous contacter pour de plus amples renseignements.
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Génétique et Maladies héréditaires
Année 2022
Année 2022
PEEQGMH-01-22
LSPQ
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
1 X par an
5 Tubes, Environ 0.08 ml
5 Tubes, Environ 0.08 ml
Analyses demandées :
Recherche de variants associés à quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SACS, LRPPRC, SLC12A6 et FAH).
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
NM_133647.1 (SLC12A6): c.2436+1del
| NM_014363.6 (SACS): c.7504C>T, p.(Arg2502*)'
| NM_133259.4 (LRPPRC): c.1061C>T, p.Ala354Val
| NM_000137.4 (FAH): c.1062+5G>A
| NM_014363.6 (SACS): c.8844del, p.(Ile2949Phefs*4)
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
- Vérifier la capacité des laboratoires à détecter les variants pathogènes associés à quatre maladies récessives prévalentes au Saguenay-Lac-Saint-Jean.
Spécifications :
5 entités d'ADN génomique, ayant une concentration d'environ 45ng/ul, pour la recherche de variants associés à quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SACS, LRPPRC, SLC12A6 et FAH).
Certains variants étant plus rarement retrouvés dans la banque d’entités au moment de l'envoi, l’entièreté des variants pathogènes recherchés ne peut être évaluée dans chaque campagne.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs de référence certifiées, déterminées par des méthodes d'essai ou de mesure définitives.
Sources potentielles d’erreur :
- Nature du spécimen : ADN génomique vs prélèvement buccal ou sanguin.
- Méthode d’analyse du LSPQ est différente de celle des participants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 55311 - Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement de cellules buccales |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55312 - Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement de cellules buccales |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55313 - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement sanguin ou liquide biologique) |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55314 - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement sanguin ou liquide biologique |
Détection d'acides nucléiques
|
Calendrier 2022
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2022-03-07 | 2022-04-20 |
| Info. supp. | Conditions de transport et de conservation: Congelées | |
Date d'approbation : 2021-10-06