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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2023 > Génétique et Maladies héréditaires > Génétique - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean
Génétique - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2023
PEEQGMH-01-23
LSPQ

Fréquence :
Type d'entités et volume :
2 X par an
4 Tubes, 0.08 ml
Analyses demandées :
Recherche de variants associés à quatre maladies maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord (SACS, LRPPRC, SLC12A6 et FAH).
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
NM_133647.1 (SLC12A6): c.2436+1del | NM_014363.6 (SACS): c.7504C>T; p.(Arg2502*) | NM_133259.4 (LRPPRC): c.1061C>T; p.Ala354Val | NM_000137.4 (FAH): c.1062+5G>A | NM_014363.6 (SACS): c.8844del; p.(Ile2949Phefs*4)
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Vérifier la capacité des laboratoires à détecter les variants pathogènes associés à quatre maladies maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.
Spécifications :

Certains variants étant plus rarement retrouvés dans la banque d’entités, l’entièreté des variants pathogènes recherchés ne peut être évaluée à chacune des campagnes. Cependant, l'aptitude des participants à évaluer l'ensemble des mutations sera évaluée sur un cycle de 4 ans.
Conditions de réception et de conservation des entités: Congelées

Détermination des valeurs assignées :
Valeurs de référence certifiées, déterminées par des méthodes d'essai ou de mesure définitives.
Sources potentielles d’erreur :

La matrice et le format des entités envoyées diffèrent de ceux des échantillons analysés en routine: ADN génomique congelé vs prélèvement buccal ou sanguin. L'identification et/ou la traçabilité pourraient ainsi être affectées puisque l'entité n'est pas traitée selon les mêmes étapes pré-analytiques que les échantillons analysés en routine.

Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
55311 - Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement de cellules buccales Détection d'acides nucléiques
55312 - Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement de cellules buccales Détection d'acides nucléiques
55313 - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement sanguin ou liquide biologique) Détection d'acides nucléiques
55314 - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement sanguin ou liquide biologique Détection d'acides nucléiques

Calendrier 2023

Campagne Ouverture Fermeture
A 2023-03-13 2023-04-07
Campagne Ouverture Fermeture
B 2023-10-16 2023-11-10
Date d'approbation par le comité d’experts : 2022-09-22