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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2023 > Pathologie et cancérologie > Série de génétique moléculaire: MGL3
Série de génétique moléculaire: MGL3
2022-12-20 Date de fermeture ajoustée; 2023-09-15 Les analytes ont été ajustés pour correspondre au bilan de performance du fournisseur
Pathologie et cancérologie
Année 2023
MGL3 2023

Fréquence :
Type d'entités et volume :
2 X par an
3 Tubes, 50 µg
Analyses demandées :

Génotypage en génétique moléculaire: BRCA1/2, Connexine 26, MEN2

Matrices :
ADN d'échantillon clinique, ADN génomique, Blocs tissulaires / cellulaires (paraffine, autres)
Analytes évalués :
BRCA 1/2 Interprétation | Connexine 26 Interprétation | MEN2 Interpréation | BRCA1/2 Allèles 1 et 2 | Connexine 26 génotypage | Multi. Endo. Neoplasie Type 2 - Interprétation
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :

Un sous-programme visant l'évaluation de la performance des laboratoire faisant des analyses en génétique moléculaire.

Spécifications :

Analytes couverts dans chaque campagne
(selon le bilan de performance du fournisseur)
BRCA 1/2 Allèles 1&2
BRCA 1/2 Interprétation
Connexine 26 génotypage
Connexine 26 Interprétation
Men2 Interprétation
Multi. Endo.Neoplasia Type 2-Interp.

Cibles couvertes dans chaque campagne
(voir catalogue du fournisseur)
BRCA1/2, Connexine 26 (gène GJB2), MEN2 (gène RET)

Détermination des valeurs assignées :
Valeurs consensuelles provenant des participants.
Sources potentielles d’erreur :

Aucune source potentielle d'erreur identifiée.

Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
55172 - Néoplasie endocrinienne multiple type II (MEN II); RET; (7 exons) (séquençage) Séquençage à haut débit
Séquençage conventionnel
55288 - Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26; (séquençage, régions codantes complètes) Séquençage à haut débit
55166 - Cancer du sein, cancer de l'ovaire; BRCA1, BRCA2; mutations juives Ashkénazes (TAAN) Détection d'acides nucléiques
55168 - Cancer du sein, cancer de l'ovaire; BRCA1, BRCA2; (mutation individuelle) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55374 - Panel des cancers héréditaires (core panel) (SNG) (technique seulement) Séquençage à haut débit
55376 - Panel virtuel ciblé de gènes associés au cancer du sein analysés à partir des données du panel des cancers héréditaires (interprétation seulement) Séquençage à haut débit
Séquençage conventionnel
55378 - Panel virtuel ciblé de gènes associés au cancer de l'ovaire analysés à partir des données du panel des cancers héréditaires (interprétation seulement) Séquençage à haut débit
Séquençage conventionnel
55382 - Panel virtuel ciblé de gènes associés au cancer de la prostate analysés à partir des données du panel des cancers héréditaires (interprétation seulement) Séquençage à haut débit
Séquençage conventionnel
65005 - Cancer de l'ovaire, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG) Séquençage à haut débit
65007 - Cancer de la prostate, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG) Séquençage à haut débit
55171 - Cancer du sein, cancer de l'ovaire, héréditaire; BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations (SNG) Séquençage à haut débit

Calendrier 2023

Campagne Ouverture Fermeture
A 2023-06-12 2023-07-10
Campagne Ouverture Fermeture
B 2023-11-20 2023-12-18
Date d'approbation : 2022-09-22