Ce programme présente des options et est inclus dans le groupe de Schemes EMQN parmi lesquels le PEEQ finance 2 choix par installation - voir la section Spécifications.
Année 2026
Type d'entités et volume :
2 Tubes, environ 2 µg
3 Ensemble de données virtuelles
Recherche et interprétation des variants pour les cancers endocriniens héréditaires.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection et l'interprétation clinique des variants pour les cancers endocriniens héréditaires.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants pour les cancers endocriniens héréditaires.
Pour 2026, ce programme est offert en 2 options :
- Panel de gènes
- Cible MEN2
Selon l'option choisie, les participants recevront trois cas cliniques fictifs : deux cas avec des échantillons d’ADN correspondants et un cas virtuel.
Il est possible de participer à ce programme en français et en anglais.
Ce programme couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029, 75030 et 75031) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés à cancers endocriniens héréditaires.
ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires de EMQN. Les programmes supplémentaires devront être commandés directement sur la plateforme EMQN au frais de l'installation :
- Cancer endocrinien héréditaire : 01-HEC-26
- Cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch) : 01-LYNCH-26
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : 01-HBOC-NOOP-26
- Cancer héréditaire du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas (PARPi) : 02-PARPIG-26
- Génétique cardiaque : 01-CARD-26
- Hypercholestérolémie familiale : 01-FH-26
- Phénylcétonurie : 01-PKU-26
- Syndrome de polypose (FAP, MAP) : 01-FAP-MAP-26
- Syndromes Prader-Willi et Angelman : 01-PWAS-26
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 75025 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75026 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75027 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75028 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75029 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75030 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
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| 55172 - Néoplasie endocrinienne multiple type II (MEN II); RET; (7 exons) (séquençage) |
Séquençage à haut débit
|
| 75031 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (1 gène) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
Calendrier 2026
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| Cible MEN2 seulement | 2026-01-05 | 2026-03-27 |
| Info. supp. | Cible MEN2 (RET) | |
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| Panel de gènes | 2026-01-05 | 2026-03-27 |
| Info. supp. | Cibles : AIP, CDKN1B, CDC73, DICER1, MEN1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, VHL | |