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Génétique cardiaque
Ce programme présente des options et est inclus dans le groupe de Schemes EMQN parmi lesquels le PEEQ finance 2 choix par installation - voir la section Spécifications.
Ce programme présente des options et est inclus dans le groupe de Schemes EMQN parmi lesquels le PEEQ finance 2 choix par installation - voir la section Spécifications.
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2026
Année 2026
01-CARD-26
EMQN
ISO/IEC 17043
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
1 X par an
3 Tubes, environ 2 µg
3 Ensemble de données virtuelles
3 Tubes, environ 2 µg
3 Ensemble de données virtuelles
Analyses demandées :
Recherche et interprétation des variants de gènes associés aux arythmies cardiaques et aux cardiomyopathies hypertrophiques.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Matrices :
ADN génomique (tampon TE)
Analytes évalués :
Précision cléricale rapport - CARDIAC(ARR)
| Précision du génotypage - CARDIAC(ARR)
| Qualité de l'interprétation clinique - CARDIAC(ARR)
| Précision cléricale rapport - CARDIAC(HCM)
| Précision du génotypage - CARDIAC(HCM)
| Qualité de l'interprétation clinique - CARDIAC(HCM)
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection et l'interprétation clinique des variants de gènes associés aux arythmies cardiaques et aux cardiomyopathies hypertrophiques. Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de gènes associés aux arythmies cardiaques et aux cardiomyopathies hypertrophiques.
Spécifications :
Pour 2026, ce programme est offert en 3 options :
- Arythmies cardiaques seulement
- Cardiomyopathies hypertrophiques seulement
- Arythmies cardiaques ET Cardiomyopathies hypertrophiques
Selon l'option choisie, les participants recevront trois cas cliniques fictifs : deux cas avec des échantillons d’ADN correspondants et un cas virtuel.
Il est possible de participer à ce programme en français et en anglais.
Ce programme couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029, 75030 et 75031) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés à des arythmies cardiaques et des cardiomyopathies hypertrophiques.
Applicable aux laboratoires qui effectuent des tests de panel génétique pour ce groupe de désordres héréditaires (y compris les tests ciblés par panel / exome clinique / WES / WGS / Sanger).
ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires de EMQN. Les programmes supplémentaires devront être commandés directement sur la plateforme EMQN au frais de l'installation :
- Cancer endocrinien héréditaire : 01-HEC-26
- Cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch) : 01-LYNCH-26
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : 01-HBOC-NOOP-26
- Cancer héréditaire du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas (PARPi) : 02-PARPIG-26
- Génétique cardiaque : 01-CARD-26
- Hypercholestérolémie familiale : 01-FH-26
- Phénylcétonurie : 01-PKU-26
- Syndrome de polypose (FAP, MAP) : 01-FAP-MAP-26
- Syndromes Prader-Willi et Angelman : 01-PWAS-26
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 75025 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75026 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75027 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75028 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75029 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75030 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55039 - Panel global de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (panel global) (SNG) (technique seulement) |
Séquençage à haut débit
|
| 55042 - Panel virtuel de gènes associés aux cardiomyopathies analysé à partir des données du panel global (cardiogénétique) (compilation seulement) |
Séquençage à haut débit - Compilation
|
| 55067 - Panel virtuel de gènes associés aux arythmies héréditaires analysé à partir des données du panel global (cardiogénétique) (compilation seulement) |
Séquençage à haut débit - Compilation
|
| 55420 - Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 1 gène (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55421 - Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 2-20 gènes (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55422 - Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 21-100 gènes (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55423 - Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 101-500 gènes (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55424 - Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de plus de 501 gènes en solo ou en duo (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55425 - Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de plus de 501 gènes en trio (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55426 - Interprétation SNG élargissement à l'exome après un panel virtuel de gènes (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75031 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (1 gène) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55081 - Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes) |
Séquençage à haut débit |
Calendrier 2026
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| Option Arythmies cardiaques seulement | 2026-01-05 | 2026-03-27 |
| Info. supp. | Dates à confirmer par le fournisseur au début de 2026. | |
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| Option Cardiomyopathies hypertrophiques seulement | 2026-01-05 | 2026-03-27 |
| Info. supp. | Dates à confirmer par le fournisseur au début de 2026. | |
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| Option Arythmies ET Cardiomyopathies | 2026-01-05 | 2026-03-27 |
| Info. supp. | Dates à confirmer par le fournisseur au début de 2026. | |
Date d'approbation : 2025-09-19