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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2026 > Génétique et Maladies héréditaires > Test prénatal non invasif (NIPT) pour les aneuploïdies
Test prénatal non invasif (NIPT) pour les aneuploïdies
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2026
2026NIPTA

Fréquence :
Type d'entités et volume :
1 X par an
2-3 Tubes
Analyses demandées :

Recherche de la présence d’aneuploïdies fœtales.
Préparation d'un rapport clinique complet.

Matrices :
Plasma
Analytes évalués :
Précision cléricale rapport - NIPTA | Précision du génotypage - NIPTA | Qualité de l'interprétation clinique - NIPTA
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :

Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection d'aneuploïdies fœtales en dépistage prénatal.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche d'aneuploïdies fœtales en dépistage prénatal.

Spécifications :

Il est possible de participer à ce programme en français et en anglais.

Les participants recevront deux à trois échantillons de plasma.

Les participants devront déterminer le sexe fœtal et rechercher les aneuploïdies communes suivantes :

  • Trisomie 13
  • Trisomie 18
  • Trisomie 21
  • Chromosomes sexuels

La soumission des résultats est effectuée sous forme d'un rapport clinique complet. Les participants peuvent utiliser leur propre format de rapport ou un gabarit fourni par GenQA. Les participants doivent soumettre des rapports anonymisés.

Les participants auront une période de 6 semaines pour soumettre leurs rapports.

Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
55305 - Test génomique prénatal non invasif (TGPNI) Séquençage à haut débit

Calendrier 2026

Campagne Ouverture Fermeture
A 2026-10-05 2026-11-13
Info. supp. Dates à confirmer par le fournisseur au début d’avril 2026.
Date d'approbation : 2025-09-19