Catalogue sous-programme

Recherche et interprétation des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas.
Préparation d'un rapport clinique complet.

Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection et l'interprétation clinique des variants des gènes BRCA1 et BRCA2 associés au cancer héréditaire du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas dans le contexte de l'utilisation de PARPi.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas.

Il est possible de participer à ce programme en français et en anglais.

Les participants recevront trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN génomique correspondants.

Les participants doivent analyser les échantillons selon leur stratégie de routine, retourner un rapport clinique qui comprend une interprétation complète des résultats dans le contexte du traitement ciblé par inhibiteur du PARP pour le type de tumeur et remplir le formulaire de collecte de données.

Ce programme couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029, 75030 et 75031) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés à cancers héréditaires du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas.

ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires de EMQN. Les programmes supplémentaires devront être commandés directement sur la plateforme EMQN au frais de l'installation :

• Cancer endocrinien héréditaire : 01-HEC-26
• Cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch) : 01-LYNCH-26
• Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : 01-HBOC-NOOP-26
• Cancer héréditaire du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas (PARPi) : 02-PARPIG-26
• Génétique cardiaque : 01-CARD-26
• Hypercholestérolémie familiale : 01-FH-26
• Phénylcétonurie : 01-PKU-26
• Syndrome de polypose (FAP, MAP) : 01-FAP-MAP-26
• Syndromes Prader-Willi et Angelman : 01-PWAS-26