Inclus dans le groupe de Schemes EMQN parmi lesquels le PEEQ finance 2 choix par installation - voir la section Spécifications.
Année 2026
Type d'entités et volume :
2 Tubes, environ 2 µg
3 Ensemble de données virtuelles
Recherche et interprétation des variants communs pour les syndromes Prader-Willi et Angelman.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection et l'interprétation clinique des variants pour les syndromes Prader-Willi et Angelman.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants pour les syndromes Prader-Willi et Angelman.
Il est possible de participer à ce programme en français et en anglais.
Les participants devront tester les variants présents sur le chromosome 15q11-q13.
Les participants recevront trois cas cliniques fictifs, deux avec des échantillons d’ADN génomique correspondants et un cas virtuel.
Applicable à tous les laboratoires effectuant des tests moléculaires pour les syndromes Prader-Willi et Angelman.
Ce programme couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029, 75030 et 75031) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés aux syndromes Prader-Willi et Angelman.
ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires de EMQN. Les programmes supplémentaires devront être commandés directement sur la plateforme EMQN au frais de l'installation :
- Cancer endocrinien héréditaire : 01-HEC-26
- Cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch) : 01-LYNCH-26
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : 01-HBOC-NOOP-26
- Cancer héréditaire du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas (PARPi) : 02-PARPIG-26
- Génétique cardiaque : 01-CARD-26
- Hypercholestérolémie familiale : 01-FH-26
- Phénylcétonurie : 01-PKU-26
- Syndrome de polypose (FAP, MAP) : 01-FAP-MAP-26
- Syndromes Prader-Willi et Angelman : 01-PWAS-26
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 75025 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75026 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75027 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75028 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75029 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75030 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75031 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (1 gène) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
Calendrier 2026
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2026-01-01 | 2026-03-31 |
| Info. supp. | Dates à confirmer par le fournisseur au début de 2026. | |