Ce programme est offert sur invitation seulement.
Année 2026
Type d'entités et volume :
1 Tubes, 1-2 µg
1 Ensemble de données virtuelles
Recherche de variants de plus de 50bp par SNG (CNV).
Évaluer le processus analytique, ainsi que la qualité des données bioinformatiques des participants lorsqu'ils effectuent une recherche de variation du nombre de copies (CNV) par séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS).
Essai pilote. Ce programme est offert sur invitation seulement.
Les participants recevront un cas clinique fictif avec échantillon d’ADN génomique correspondant.
Conçu spécifiquement pour les laboratoires effectuant des analyses de variants de la lignée germinale basés sur NGS UNIQUEMENT.
Les participants doivent analyser les entités reçues selon leur algorithme de routine et soumettre les fichiers suivants pour évaluation :
- VCF
- BED
- FASTQ
- BAM
Il est possible de soumettre jusqu'à deux séries de données CNV par participation.
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 50055 - Analyse chromosomique pour détection des variations du nombre de copies (CNV) (par CGH, SNG ou autres) |
Séquençage à haut débit |
Calendrier 2026
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2026-09-01 | 2026-11-27 |
| Analytes | Précision du génotypage CNV - NGS | |