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Recherche de micro délétions et duplications génomiques - Anomalies constitutionnelles
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2026
Année 2026
CYCGH-26
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
2 X par an
2 Tube, 2 µg
2 Tube, 2 µg
Analyses demandées :
Détecter et caractériser des micro délétions et duplications chromosomiques à l’ensemble du génome.
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Détection de variants dans le nombre de copies - CGH
Type de résultats évalués :
Semi-quantitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent l'identification et la caractérisation de délétions et duplications génomiques constitutionnelles.
Spécifications :
Participation en anglais seulement.
Les participants recevront pour chaque campagne deux échantillons d'extraits d'ADN génomique pour analyse par CGH.
Ce programme n'est pas approprié pour les installations utilisant des essais de faible résolution désignés à détecter uniquement les aneuploïdies.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs consensuelles provenant des participants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 50055 - Analyse chromosomique pour détection des variations du nombre de copies (CNV) (par CGH, SNG ou autres) |
Hybridation génomique comparative (CGH)
|
Calendrier 2026
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2026-05-11 | 2026-06-10 |
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| B | 2026-10-12 | 2026-11-11 |
Date d'approbation : 2025-09-19