Catalogue sous-programme

2 X par an
3 Tubes, 30 µg

Recherche et interprétation de variants par méthode de séquençage conventionnel (Sanger).

ADN génomique

Qualitatifs

Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection et l'interprétation clinique de variants en utilisant une méthode de séquençage conventionnel (Sanger).

Participation en anglais seulement.
Les participants recevront un résumé et une discussion des réponses, y compris des commentaires sur la nomenclature, les résultats connus ou attendus des variants identifiés et des points d'enseignement sur les gènes et maladies représentés.

MODIFICATION 2026 : Les amorces doivent maintenant être fournies par les participants.
Les régions génomiques ciblées seront spécifiées par le CAP. La période d'analyse des échantillons a été prolongée de 28 à 42 jours calendrier afin de permettre la commande des amorces nécessaires à l'analyse.
En cas d’une problématique ou d’un retard dans la réception des amorces, les participants sont invités à contacter le CAP et à demander une extension supplémentaire pour la soumission de leurs résultats.

Valeurs consensuelles provenant des participants.

Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :

Paramètres analytiques	Principes analytiques
55318 - Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (séquençage Sanger)	Séquençage conventionnel
55208 - Dysplasie ectodermique hidrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val)	Séquençage conventionnel
55209 - Dysplasie thanatophore de types I et II (Exons 7, 10, 15 et 19) (FGFR3) (séquençage)	Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55126 - Achondroplasie - hypochondroplasie (exons 10 et 13) (FGFR3) (séquençage)	Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55174 - Charcot-Marie-Tooth lié à l'X type 1 (CMTX1); GJB1; (séquençage, régions codantes complètes)	Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55194 - Déficit congénital en glycosylation type 1b (CDG-Ib); MPI (Arg295His)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55198 - Déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD); SERPINA1 (Arg101His, Ala213Val, Glu264Val, Glu342Lys et Glu376Asp)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55218 - Fibrose Kystique (FK); CFTR (séquençage, mutation individuelle)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55223 - Fièvre méditerranéenne familiale (FMF); MEFV (Glu148Gln, Met680Ile, Met694Val, Met694Ile, et Val726Ala) (TAAN)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55268 - Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55036 - Séquençage des régions non couvertes par SNG de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (séquençage Sanger)	Séquençage conventionnel
55037 - Séquençage des régions non couvertes par SNG de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (séquençage Sanger)	Séquençage conventionnel
55069 - Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (cardiogénétique) (compilation seulement)	Séquençage conventionnel
55070 - Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (dyslipidémies familiales) (compilation seulement)	Séquençage conventionnel
55320 - Tyrosinémie héréditaire de type 1; FAH (14 exons) (séquençage Sanger)	Séquençage conventionnel
55302 - Syndrome triple H ou syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (SLC25A15:p.Phe188del) (séquençage)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55315 - Mucolipidose de type II (MLII); GNPTAB:c.3503_3504delTC (séquençage, mutation individuelle)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel
55081 - Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit