Catalogue sous-programme

2 X par an
1 Tube, 10.0 µg
1 Ensemble de données virtuelles

Recherche de variants dans des intervalles chromosomiques présélectionnés de divers gènes.

ADN génomique

Qualitatifs

Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent une recherche de variants dans des intervalles chromosomiques précis, localisés dans une multitudes de gènes (GRCh37 ou GRCh38).

Ce programme est offert sur invitation seulement.
Participation en anglais seulement.

À chaque campagne, les participants recevront 1 échantillon d'extrait d'ADN et 1 défi éducatif pour l'interprétation de données virtuelles.

Pour les laboratoires utilisant des panels de gènes, l’exome et le séquençage du génome.

Les participants pourront analyser plus de 100 intervalles chromosomiques présélectionnés à l'intérieur des intervalles hg19 (GRCh37) et hg38 (GRCh38) au sein de divers gènes. Pour la liste complète des gènes, veuillez consulter le site de CAP.

Valeurs consensuelles provenant des participants.

Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :

Paramètres analytiques	Principes analytiques
55209 - Dysplasie thanatophore de types I et II (Exons 7, 10, 15 et 19) (FGFR3) (séquençage)	Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55256 - Maladie mitochondriale, ADN mt (SNG) (technique et interprétation)	Séquençage à haut débit
75020 - Séquençage de l’exome germinal pour l’investigation des maladies génétiques (SNG)	Séquençage à haut débit
55126 - Achondroplasie - hypochondroplasie (exons 10 et 13) (FGFR3) (séquençage)	Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55174 - Charcot-Marie-Tooth lié à l'X type 1 (CMTX1); GJB1; (séquençage, régions codantes complètes)	Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55212 - Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker; DMD; (délétion/duplication)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55218 - Fibrose Kystique (FK); CFTR (séquençage, mutation individuelle)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55268 - Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55300 - Syndrome de RETT, gène MECP2 (séquençage et MLPA)	Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55039 - Panel global de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (panel global) (SNG) (technique seulement)	Séquençage à haut débit
55041 - Panel global de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (SNG) (technique seulement)	Séquençage à haut débit
55250 - Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (SNG)	Séquençage à haut débit
55288 - Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26 (SNG)	Séquençage à haut débit
55290 - Surdité non syndromique; GJB2, GJB6 (SNG)	Séquençage à haut débit
55365 - Séquençage des gènes liés au syndrome de Noonan/RASopathie (prénatal et postnatal)(SNG) (technique et interprétation)	Séquençage à haut débit Séquençage à haut débit - Interprétation
75022 - Séquençage du génome germinal pour l’investigation des maladies génétiques dans le cadre du projet Génome Canada (ICSP) (SNG)	Séquençage à haut débit
55356 - Séquençage des gènes SOD1, FUS et TARDBP (SNG)	Séquençage à haut débit
55252 - Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de mutations juives ashkénazes) (SNG)	Séquençage à haut débit
55081 - Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes)	Détection d'acides nucléiques Séquençage conventionnel Séquençage à haut débit
55221 - Fibrose kystique (FK); CFTR (SNG)	Séquençage à haut débit