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Séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS) - Désordres constitutionnels
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2026
Année 2026
03-NGSG-SNV-26
EMQN
ISO/IEC 17043
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
1 X par an
1 Tubes, 1-2 µg
1 Ensemble de données virtuelles
1 Tubes, 1-2 µg
1 Ensemble de données virtuelles
Analyses demandées :
Recherche de variants de 50bp ou moins par SNG.
Matrices :
ADN génomique (tampon TE)
Analytes évalués :
Précision du génotypage - NGS
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la capacité des participant à effectuer une recherche de variants par séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS), au niveau du processus analytique ainsi que la qualité des données bioinformatiques.
Spécifications :
Les participants recevront un cas clinique fictif avec échantillon d’ADN génomique correspondant.
Conçu spécifiquement pour les laboratoires effectuant des analyses de variants de la lignée germinale basés sur NGS UNIQUEMENT.
Les participants doivent analyser les entités reçues selon leur algorithme de routine et soumettre les fichiers suivants pour évaluation :
- VCF
- BED
- FASTQ
- BAM
Il est possible de soumettre jusqu'à 3 ensembles de résultats afin de permettre l'évaluation de méthodologies ou panels différents.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 55209 - Dysplasie thanatophore de types I et II (Exons 7, 10, 15 et 19) (FGFR3) (séquençage) |
Séquençage à haut débit |
| 55256 - Maladie mitochondriale, ADN mt (SNG) (technique et interprétation) |
Séquençage à haut débit
|
| 75020 - Séquençage de l’exome germinal pour l’investigation des maladies génétiques (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55148 - Cancer du côlon; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; (séquençage, mutation individuelle) |
Séquençage à haut débit |
| 55172 - Néoplasie endocrinienne multiple type II (MEN II); RET; (7 exons) (séquençage) |
Séquençage à haut débit
|
| 55126 - Achondroplasie - hypochondroplasie (exons 10 et 13) (FGFR3) (séquençage) |
Séquençage à haut débit |
| 55174 - Charcot-Marie-Tooth lié à l'X type 1 (CMTX1); GJB1; (séquençage, régions codantes complètes) |
Séquençage à haut débit |
| 55212 - Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker; DMD; (délétion/duplication) |
Séquençage à haut débit |
| 55218 - Fibrose Kystique (FK); CFTR (séquençage, mutation individuelle) |
Séquençage à haut débit |
| 55268 - Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) |
Séquençage à haut débit |
| 55300 - Syndrome de RETT, gène MECP2 (séquençage et MLPA) |
Séquençage à haut débit |
| 55039 - Panel global de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (panel global) (SNG) (technique seulement) |
Séquençage à haut débit
|
| 55041 - Panel global de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (SNG) (technique seulement) |
Séquençage à haut débit
|
| 55250 - Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55288 - Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26 (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55290 - Surdité non syndromique; GJB2, GJB6 (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55365 - Séquençage des gènes liés au syndrome de Noonan/RASopathie (prénatal et postnatal)(SNG) (technique et interprétation) |
Séquençage à haut débit
Séquençage à haut débit - Interprétation |
| 75022 - Séquençage du génome germinal pour l’investigation des maladies génétiques dans le cadre du projet Génome Canada (ICSP) (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55356 - Séquençage des gènes SOD1, FUS et TARDBP (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55252 - Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de mutations juives ashkénazes) (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55266 - Phénylcétonurie (PCU); PAH (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55081 - Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes) |
Séquençage à haut débit |
| 55221 - Fibrose kystique (FK); CFTR (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
Calendrier 2026
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2026-09-01 | 2026-11-27 |
| Info. supp. | Dates à confirmer par le fournisseur au début de 2026. | |
Date d'approbation : 2025-09-19