Année 2026
Type d'entités et volume :
2 à 3 Ensemble de données virtuelles
Déterminer la pathogénicité de variants constitutionnels (SNV) identifiés à partir d’une seule analyse de séquençage WGS/grand panel.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la classification et l'interprétation de la pathogénicité de variants constitutionnels.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lorsqu'ils évaluent la pathogénicité de variants constitutionnels.
Participation à ce programme en anglais seulement.
Les participants recevront deux à trois scénarios de cas fictifs.
Ce programme convient aux laboratoires qui fournissent à la fois la classification et l’interprétation clinique des variantes de séquences dans un rapport de diagnostic. Veuillez remplir les cas même si votre laboratoire ne fait pas systématiquement de test pour le gène indiqué.
La soumission des résultats est effectuée sous forme d'un rapport clinique complet. Les participants peuvent utiliser leur propre format de rapport ou un gabarit fourni par GenQA. Les participants doivent soumettre des rapports anonymisés.
Les participants auront une période de 6 semaines pour effectuer soumettre leurs rapports.
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 75025 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
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| 75026 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
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| 75027 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
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| 75028 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
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| 75029 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
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| 75030 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
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| 55374 - Panel global de gènes de prédisposition aux tumeurs solides de l'adulte (SNG) (technique et interprétation) |
Séquençage à haut débit
Séquençage à haut débit - Interprétation |
| 55042 - Panel virtuel de gènes associés aux cardiomyopathies analysé à partir des données du panel global (cardiogénétique) (compilation seulement) |
Séquençage à haut débit - Compilation
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| 55067 - Panel virtuel de gènes associés aux arythmies héréditaires analysé à partir des données du panel global (cardiogénétique) (compilation seulement) |
Séquençage à haut débit - Compilation
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| 55376 - Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du sein analysé à partir des données du panel global (compilation seulement) |
Séquençage à haut débit - Compilation
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| 55378 - Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de l'ovaire analysé à partir des données du panel global (compilation seulement) |
Séquençage à haut débit - Compilation
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| 55382 - Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de la prostate analysé à partir des données du panel global (compilation seulement) |
Séquençage à haut débit - Compilation
|
| 55388 - Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux polyposes colorectales analysé à partir des données du panel global (compilation seulement) (excluant le syndrome de Lynch) |
Séquençage à haut débit - Compilation
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Calendrier 2026
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2026-10-05 | 2026-11-13 |
| Info. supp. | Dates à confirmer par le fournisseur au début d’avril 2026. | |