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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2026 > Génétique et Maladies héréditaires > Dépistage prénatal rapide des aneuploïdies communes
Dépistage prénatal rapide des aneuploïdies communes
Ce programme présente des options. Veuillez consulter la section Spécifications.
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2026
2026RRA
GenQA ISO/IEC 17043
Fréquence :
Type d'entités et volume :
1 X par an
5 Tubes
Analyses demandées :

Recherche et interprétation d'aneuploïdies fœtales communes par test rapide.
Préparation d'un rapport clinique complet.

Matrices :
ADN génomique (tampon TE), Cellules en suspension fixées
Analytes évalués :
Précision du génotypage - RRA | Qualité de l'interprétation clinique - RRA | Précision cléricale rapport - RRA
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection et l'interprétation clinique d'aneuploïdies fœtales communes par test rapide. Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche d'aneuploïdies fœtales communes par test rapide.
Spécifications :

Pour 2026, ce programme est offert en 3 options :

  • QF-PCR seulement
  • FISH seulement
  • QF-PCR ET FISH

En fonction de l'option choisie, les participants recevront des échantillons d'ADN génomique et/ou de cellules en suspension.

Les participants devront tester les aneuploïdies communes suivantes :

  • Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
  • Trisomie 18 (Syndrome d'Edward)
  • Trisomie 21 (Syndrome de Down)
  • Triploïdie
  • Syndrome de Turner
  • Syndrome de Klinefelter

Il est possible de participer à ce programme en français et en anglais.

La soumission des résultats est effectuée sous forme d'un rapport clinique complet. Les participants peuvent utiliser leur propre format de rapport ou un gabarit fourni par GenQA. Les participants doivent soumettre des rapports anonymisés.

Les participants auront une période de 4 semaines pour soumettre leurs rapports.

Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
55204 - Détection rapide des aneuploïdies par QF-PCR (chromosomes 13, 18, 21, X et Y) (TAAN) Détection d'acides nucléiques

Calendrier 2026

Campagne Ouverture Fermeture
Option QF-PCR seulement 2026-10-12 2026-11-06
Info. supp. Dates à confirmer par le fournisseur au début d’avril 2026.
Campagne Ouverture Fermeture
Option FISH seulement 2026-10-12 2026-11-06
Info. supp. Dates à confirmer par le fournisseur au début d’avril 2026.
Campagne Ouverture Fermeture
Option QF-PCR ET FISH 2026-10-12 2026-11-06
Info. supp. Dates à confirmer par le fournisseur au début d’avril 2026.
Date d'approbation : 2025-09-19