Année 2026
Type d'entités et volume :
3 Tubes
Recherche et interprétation des variants communs de la dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD).
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection et l'interprétation clinique des variants communs de la dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD).
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de la DPYD.
Il est possible de participer à ce programme en français et en anglais.
Les participants recevront trois échantillons d'ADN génomique.
Les participants devront tester les variants / allèles communs du gène DPYD incluant :
- c.557A>G
- c.868A>G
- c.1129-5923C>G (HapB3)
- c.1236G>A (HapB3)
- c.1679T>G p.(Ile560Ser) (*13)
- c.1905+1G>A (*2A)
- c.2279C>T
- c.2846A>T p.(Asp949Val)
Conditions / Gènes ciblés :
- Dihydropyrimidine déhydrogénase (DPD)
- DPYD
La soumission des résultats est effectuée sous forme d'un rapport clinique complet. Les participants peuvent utiliser leur propre format de rapport ou un gabarit fourni par GenQA. Les participants doivent soumettre des rapports anonymisés.
Les participants auront une période de 6 semaines pour soumettre leurs rapports.
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 65036 - Dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD), mutations c.1905+1G>A (DPYD*2A), c.2846A>T, c.1679T>G et c.1129-5923C>G (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
|
Calendrier 2026
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2026-08-17 | 2026-09-25 |
| Info. supp. | Dates à confirmer par le fournisseur au début d’avril 2026. | |