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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2026 > Génétique et Maladies héréditaires > Syndromes d’instabilité chromosomique
Syndromes d’instabilité chromosomique
Ce programme présente des options. Veuillez consulter la section Spécifications.
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2026
2026GCI
GenQA ISO/IEC 17043
Fréquence :
Type d'entités et volume :
1 X par an
3 Images
3 Tubes ADN
Analyses demandées :

Recherche et interprétation de syndromes de cassures ou d’instabilité chromosomique.
Préparation d'un rapport clinique complet.

Matrices :
ADN génomique, Chromosomes métaphasiques (images)
Analytes évalués :
Précision de l'analyse - GCI | Qualité de l'interprétation clinique - GCI | Précision cléricale rapport - GCI
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection de syndromes de cassures ou d'instabilité chromosomique. Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche de syndromes de cassures ou d'instabilité chromosomique.
Spécifications :

Pour 2026, ce programme est offert en 3 options :

  • Cas virtuels seulement
  • Échantillons d'ADN seulement
  • Cas virtuels ET Échantillons d'ADN

En fonction de l'option choisie, les participants recevront trois images de métaphases colorées de patients présentant des syndromes de cassures / instabilité des chromosomes et/ou trois échantillons d’ADN génomique.

Techniques acceptées : Toute méthodologie, étude d'instabilité chromosomique et échange de chromatides-sœurs (ECS).

Troubles ciblés :

  • Ataxie télangiectasie
  • Syndrome de Bloom
  • Syndrome de Cornelia de Lange
  • Anémie de Fanconi
  • Syndrome de la ICF (immunodéficience, instabilité centromérique, anomalies faciales)
  • Aneuploïdie en mosaïque
  • Syndrome de Nijmegen
  • Syndrome de Roberts
  • Syndrome de Seckel

Gènes ciblés : ATM, ATR, BRD4, BUB1B, CDCA7, CENATAC, CENPJ, CEP152, CEP295, CEP57, CEP63, DNA2, DNMT3B, ESCO2, gènes FANC, HDAC8, NIN, NIPBL, NSB1 (NBN), NSMCE2, RAD21, RBBP8, RECQL3 (BLM), SMC1A, SMC3, TRAIP, TRIP13, ZBTB24

Il est possible de participer à ce programme en français et en anglais.

La soumission des résultats est effectuée sous forme d'un rapport clinique complet. Les participants peuvent utiliser leur propre format de rapport ou un gabarit fourni par GenQA. Les participants doivent soumettre des rapports anonymisés.

Les participants auront une période de 8 semaines pour soumettre leurs rapports.

Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
50740 - Diagnostic des cassures chromosomiques (Fanconi, Bloom, etc.) Examen microscopique incluant préparation

Calendrier 2026

Campagne Ouverture Fermeture
Option Cas virtuels seulement 2026-04-07 2026-05-29
Info. supp. Dates à confirmer par le fournisseur au début d’avril 2026.
Campagne Ouverture Fermeture
Option Échantillons ADN seulement 2026-04-07 2026-05-29
Info. supp. Dates à confirmer par le fournisseur au début d’avril 2026.
Campagne Ouverture Fermeture
Option Cas virtuels ET Échantillons ADN 2026-04-07 2026-05-29
Info. supp. Dates à confirmer par le fournisseur au début d’avril 2026.
Date d'approbation : 2025-09-19