Catalogue sous-programme

2 X par an
3 Tubes ADN, 1 µg

Identification de mutations ponctuelles et de petites insertions / délétions dans les gènes ciblés (voir spécifications) sur des extraits d'ADN génomique de tumeurs solides par séquençage de nouvelle génération (NGS).

ADN d'échantillon clinique

Qualitatifs

Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent une recherche de variants ciblée envers des gènes tumoraux ou des points chauds de mutation sur des extraits d'ADN génomique de tumeurs solides par séquençage de nouvelle génération (NGS).

Concentration des entités soumises : 50ng/μl. Un spécimen normal pairé est également fourni.

Ce programme comprend des variantes présentant une fraction allélique variante (VAF)
potentiellement aussi basse que 5 %.

Les analytes spécifiés sont issus du bilan de performance du CAP, les participants sont évalués sur deux aspects : la sensibilité et la spécificité des résultats soumis.

Liste des gènes dont les variants communs ont été ciblés au cours des 3 dernières années:
AKT1, ALK, APC, ATM, BRCA1, BRAF, CDH1, CDKN2A, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ESR1, FBXW7, FGFR2, GNA 11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, POLE, PTEN, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53

Valeurs consensuelles provenant des participants experts.

Aucune source potentielle d'erreur identifiée

Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :

Paramètres analytiques	Principes analytiques
65233 - Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du système nerveux central (SNG)	Séquençage à haut débit
65234 - Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour autre tumeur (SNG)	Séquençage à haut débit
65003 - Cancer colorectal, KRAS, NRAS (codon 12, 13, 59, 61,117, 146), BRAF (codon 600) (SNG)	Séquençage à haut débit
65050 - GIST: CKIT et PDGFRA (12 séquencages)	Séquençage à haut débit Séquençage conventionnel
65220 - Panel multi-gène à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer broncho-pulmonaire (SNG)	Séquençage à haut débit
55165 - Cancer colorectal héréditaire - Panel de gènes (SNG)	Séquençage à haut débit
65222 - Panel multi-gène à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer colorectal (SNG) (Focus Panel)	Séquençage à haut débit
65224 - Panel multi-gène à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer de la thyroïde (SNG) (Focus Panel)	Séquençage à haut débit
65226 - Panel multi-gène à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour carcinome urothélial (SNG) (Focus Panel)	Séquençage à haut débit
65228 - Panel multi-gène à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour mélanomes (SNG) (Focus Panel)	Séquençage à haut débit
65230 - Panel multi-gène à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour tumeur stromale gastro-intestinale (TSGI) (SNG) (Focus Panel)	Séquençage à haut débit
65232 - Panel multi-gène à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du sein (SNG) (Focus Panel)	Séquençage à haut débit