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Séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS) - Désordres constitutionnels (CAP)
Ce programme est offert sur invitation seulement.
Ce programme est offert sur invitation seulement.
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2025
Année 2025
NGS-25
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
2 X par an
1 Tube, 10.0 µg
1 Ensemble de données virtuelles
1 Tube, 10.0 µg
1 Ensemble de données virtuelles
Analyses demandées :
Recherche de variants dans des intervalles chromosomiques présélectionnés de divers gènes.
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Sensibilité et spécificité du génotypage - NGS
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent une recherche de variants dans des intervalles chromosomiques précis, localisés dans une multitudes de gènes (GRCh37 ou GRCh38).
Spécifications :
Ce programme est offert sur invitation seulement.
Pour les laboratoires utilisant des panels de gènes, l’exome et le séquençage du génome.
À chaque campagne, les participants recevront 1 échantillon d'extrait d'ADN et 1 défi éducatif pour l'interprétation de données virtuelles.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs consensuelles provenant des participants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 55039 - Séquençage ciblé de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (panel global) (SNG) (technique seulement) |
Séquençage à haut débit
|
| 55209 - Dysplasie thanatophore de types I et II (Exons 7, 10, 15 et 19) (FGFR3) (séquençage) |
Séquençage à haut débit |
| 55256 - Maladie mitochondriale, ADN mt (SNG) (technique et interprétation) |
Séquençage à haut débit
|
| 75020 - Séquençage de l’exome germinal pour l’investigation des maladies génétiques (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55126 - Achondroplasie - hypochondroplasie (exons 10 et 13) (FGFR3) (séquençage) |
Séquençage à haut débit |
| 55174 - Charcot-Marie-Tooth lié à l'X type 1 (CMTX1); GJB1; (séquençage, régions codantes complètes) |
Séquençage à haut débit |
| 55212 - Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker; DMD; (délétion/duplication) |
Séquençage à haut débit |
| 55218 - Fibrose Kystique (FK); CFTR (séquençage, mutation individuelle) |
Séquençage à haut débit |
| 55268 - Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) |
Séquençage à haut débit |
| 55288 - Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26; (séquençage, régions codantes complètes) |
Séquençage à haut débit
|
| 55290 - Surdité non syndromique; GJB2, GJB6; (séquençage, mutation individuelle) |
Séquençage à haut débit |
| 55300 - Syndrome de RETT, gène MECP2 (séquençage et MLPA) |
Séquençage à haut débit |
| 55356 - Séquençage des gènes SOD1, FUS et TARDBP (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55365 - Séquençage des gènes liés au syndrome de Noonan/RASopathie (prénatal et postnatal)(SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55250 - Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (SNG,délétion récurrente Canadienne-Française) |
Séquençage à haut débit
|
| 55041 - Séquençage ciblé de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55252 - Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de mutations juives ashkénazes) (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55266 - Phénylcétonurie (PCU); PAH (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55081 - Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes) |
Séquençage à haut débit |
| 55221 - Fibrose kystique (FK); CFTR (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
Calendrier 2025
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2025-02-24 | 2025-04-25 |
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| B | 2025-09-08 | 2025-11-07 |
Date d'approbation : 2024-09-13