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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2025 > Génétique et Maladies héréditaires > Séquençage conventionnel (Sanger) - Désordres constitutionnels
Séquençage conventionnel (Sanger) - Désordres constitutionnels
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2025
SEC1-25

Fréquence :
Type d'entités et volume :
2 X par an
3 Tubes ADN, 30 µg
3 Ensembles d'amorces
Analyses demandées :
Recherche et interprétation de variants par méthode de séquençage conventionnel (Sanger).
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Précision et interprétation du génotypage - Sanger
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection et l'interprétation clinique de variants en utilisant une méthode de séquençage conventionnel (Sanger).
Spécifications :

À chaque campagne, les participants recevront 3 défis avec les amorces nécessaires à l'analyse. Ils devront rapporter le niveau d'hétérozygotie, utiliser la nomenclature appropriée et préciser le niveau de pathogénicité du variant identifié.

Les participants recevront un résumé et une discussion des réponses, y compris des commentaires sur la nomenclature, les résultats connus ou attendus des variantes identifiées et des renseignements spécifiques sur les gènes et maladies représentés.

Détermination des valeurs assignées :
Valeurs consensuelles provenant des participants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
55318 - Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (séquençage Sanger) Séquençage conventionnel
55208 - Dysplasie ectodermique hidrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val) Séquençage conventionnel
55209 - Dysplasie thanatophore de types I et II (Exons 7, 10, 15 et 19) (FGFR3) (séquençage) Séquençage conventionnel
Séquençage à haut débit
65034 - Dysplasie fibreuse / Syndrome de McCune-Albright, mutations aux codons Arg201 et Gln227 du gène GNAS1 (TAAN sur tissus) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55002 - Apolipoprotéine E; APOE (Cys112ARG et Arg158Cys) (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55010 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 1 (del 5, del 15 kb,Trp66Gly, Cys646Tyr) (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55012 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 2 (Glu207Lys, Cys152Trp, Arg329Xaa, Cys347Arg, Tyr468Xaa, Tyr354Cys, 681ins7) (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55016 - Lipoprotéine lipase (gène LPL) Panel 2 (Asp9Asn, Asp250Asn, Asn291Ser) (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Électrophorèse
Séquençage conventionnel
55018 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL (TAAN, mutation unique) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55126 - Achondroplasie - hypochondroplasie (exons 10 et 13) (FGFR3) (séquençage) Séquençage conventionnel
Séquençage à haut débit
55174 - Charcot-Marie-Tooth lié à l'X type 1 (CMTX1); GJB1; (séquençage, régions codantes complètes) Séquençage conventionnel
Séquençage à haut débit
55178 - Cirrhose nord amérindienne infantile (NAIC); CIRHIN (CIRH1A); Arg565Trp; (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55180 - Craniosynostose, syndrome d'Apert; FGFR2 (Ser252Trp et Pro253Arg); (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55182 - Craniosynostose, syndrome de Muenke; FGFR3 (Pro250Arg); (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55194 - Déficit congénital en glycosylation type 1b (CDG-Ib); MPI (Arg295His) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55198 - Déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD); SERPINA1 (Arg101His, Ala213Val, Glu264Val, Glu342Lys et Glu376Asp) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55218 - Fibrose Kystique (FK); CFTR (séquençage, mutation individuelle) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
Séquençage à haut débit
55223 - Fièvre méditerranéenne familiale (FMF); MEFV (Glu148Gln, Met680Ile, Met694Val, Met694Ile, et Val726Ala) (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55238 - Leucoencéphalopathie Cree; elF2B5: (Arg195His) (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55268 - Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
Séquençage à haut débit
55290 - Surdité non syndromique; GJB2, GJB6; (séquençage, mutation individuelle) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
Séquençage à haut débit
55320 - Tyrosinémie héréditaire de type 1; FAH (14 exons) (séquençage Sanger) Séquençage conventionnel
55014 - Lipoprotéine lipase (gène LPL) Panel 1 (Pro207Leu, Gly188Glu, Asp9Asn) (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Électrophorèse
Séquençage conventionnel
55236 - Encéphalite Cree; TREX1 : Arg164Xaa, (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55302 - Syndrome triple H ou syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (SLC25A15:p.Phe188del) (séquençage) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55315 - Mucolipidose de type II (MLII); GNPTAB:c.3503_3504delTC (séquençage, mutation individuelle) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55069 - Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (cardiogénétique) Séquençage conventionnel
Séquençage à haut débit
55070 - Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (dyslipidémies familiales) Séquençage à haut débit
Séquençage conventionnel
55081 - Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
Séquençage à haut débit

Calendrier 2025

Campagne Ouverture Fermeture
A 2025-04-21 2025-05-13
Campagne Ouverture Fermeture
B 2025-10-20 2025-11-11
Date d'approbation : 2024-09-13