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Génétique moléculaire - série 1 (CAP/ACMG)
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2025
Année 2025
MGL1-25
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
2 X par an
3 tubes par maladie/gène Tubes, 50.0 µg
3 tubes par maladie/gène Tubes, 50.0 µg
Analyses demandées :
Génotypage et interprétation de variants et/ou anomalies associées à certains gènes ou maladies héréditaires.
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Facteur V Leiden (FVL, gène F5) - Génotypage
| Facteur V Leiden (FVL, gène F5) - Interprétation
| Syndrome X Fragile (FX, gène FMR1) - Génotypage
| Syndrome X Fragile (FX, gène FMR1) - Interprétation
| Hémochromatose (gène HFE) - Génotypage
| Hémochromatose (gène HFE) - Interprétation
| Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene) c.665C>T - Génotypage
| Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene) c.665C>T et c.1286A>C - Interprétation
| Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene) c.1286A>C - Génotypage
| Inhibiteur de l'activateur du plasminogène 1 (PAI-1, gène SERPINE1) - Génotypage.
| Inhibiteur de l'activateur du plasminogène 1 (PAI-1, gène SERPINE1) - Interprétation
| Syndrome Prader Willi/Angelman - Génotypage allèle maternel
| Syndrome Prader Willi/Angelman - Génotypage allèle paternel
| Syndrome Prader Willi/Angelman - Interprétation
| Prothrombine (P, gène F2) - Génotypage
| Prothrombine (P, gène F2) - Interprétation
| Syndrome X Fragile (FX, gène FMR1) - Statut de mutation
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent l'identification des variants et/ou anomalies associés à certains gènes ou maladies héréditaires par génétique moléculaire.
Spécifications :
Maladies/gènes couverts:
- Thrombophilie par mutation du facteur V (Facteur V Leiden) ou résistance à la protéine C activée (gène F5)
- Syndrome de l'X fragile (gène FMR1)
- Hémochromatose (gène HFE)
- Méthylènetétrahydrofolate réductase (gène MTHFR) c.665C>T (677C>T) et c.1286A>C (1298A>C)
- Inhibiteur de l'activateur du plasminogène 1 (PAI)-1 (gène SERPINE1)
- Syndrome de Prader-Willi et d'Angelman
- Prothrombine (gène F2)
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs consensuelles provenant des participants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 55224 - Hémochromatose héréditaire type I; HFE (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55294 - Syndrome de l'X fragile; FMR1 (expansion de trinucléotides) |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55298 - Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MS-TAAN, profil de méthylation). |
Détection d'acides nucléiques
|
| 25021 - Facteur V Leiden (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
|
| 25040 - Mutation c.20210G>A de la prothrombine (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
|
Calendrier 2025
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2025-03-10 | 2025-04-07 |
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| B | 2025-08-04 | 2025-09-02 |
Date d'approbation : 2024-09-14