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Recherche de micro délétions et duplications génomiques - Anomalies constitutionnelles
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2025
Année 2025
CYCGH-25
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
2 X par an
2 Tube, 2 µg
2 Tube, 2 µg
Analyses demandées :
Détecter et caractériser des micro délétions et duplications chromosomiques à l’ensemble du génome.
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Détection de variants dans le nombre de copies - CGH
Type de résultats évalués :
Semi-quantitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent l'identification et la caractérisation de délétions et duplications génomiques constitutionnelles.
Spécifications :
À chaque envoi, les participants recevront 2 échantillons d'extraits d'ADN pour analyse par CGH.
Ce programme n'est pas approprié pour les installations utilisant des essais de faible résolution désignés à détecter uniquement les aneuploïdies.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs consensuelles provenant des participants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 50055 - Analyse chromosomique pour détection des variations du nombre de copies (CNV) (par CGH, SNG ou autres) |
Hybridation génomique comparative (CGH)
|
Calendrier 2025
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2025-05-12 | 2025-06-11 |
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| B | 2025-10-13 | 2025-11-12 |
Date d'approbation : 2024-09-13