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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2025 > Génétique et Maladies héréditaires > Maladies héréditaires récessives liées à un effet fondateur au Québec
Maladies héréditaires récessives liées à un effet fondateur au Québec
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2025
PEEQGMH-01-25
LSPQ ISO/IEC 17043:2023 (en processus d'accréditation)

Fréquence :
Type d'entités et volume :
2 X par an
4 Tubes, 40 µl
Analyses demandées :
Recherche de variants pathogènes associés à quatre maladies héréditaires récessives surprévalentes (SACS, LRPPRC, SLC12A6 et FAH) chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord .
Matrices :
ADN génomique (eau DEPC)
Analytes évalués :
NM_133647.1 (SLC12A6): c.2436+1del | NM_014363.6 (SACS): c.7504C>T, p.(Arg2502*) | NM_133259.4 (LRPPRC): c.1061C>T, p.Ala354Val | NM_000137.4 (FAH): c.1062+5G>A | NM_014363.6 (SACS): c.8844del, p.(Ile2949Phefs*4)
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection de variants pathogènes associés à quatre maladies héréditaires récessives surprévalentes chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.
Spécifications :

Volume et concentration des entités: 40μl, 25ng/μl.
Conditions de réception et de conservation des entités: Congelées.

Certains variants étant plus rarement retrouvés dans la banque d’entités, il est possible que des entités positives pour l’entièreté des variants pathogènes recherchés ne puissent être soumises à chacune des campagnes. Cependant, l'aptitude des participants à évaluer l'ensemble des variants pathogènes sera évaluée sur un cycle de 4 ans.

Suite à chacune des campagnes d'évaluation (2 fois/l'an), un rapport individuel de performance par installation, ainsi que le taux de réussite et le nombre de participants seront partagés aux participants.
Une fois l'an, un rapport sommaire de la performance globale provinciale sera également émis.
Ces documents seront accessibles pour les membres des installations participantes via leurs Tableau de bord et Bilan de performance respectifs.

Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Sources potentielles d’erreur :

La matrice et le format des entités soumises diffèrent de ceux des échantillons analysés en routine (ADN génomique congelé vs prélèvement buccal ou sanguin). La concentration de l’ADN génomique fourni peut affecter la détection des variants.

Mention sous-traitance :
Certains aspects de ce sous-programme sont effectués en sous-traitance par des laboratoires experts dans le domaine – Le LSPQ est responsable de ce travail et s'assure de la compétence de ses sous-traitants.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
55311 - Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement de cellules buccales Détection d'acides nucléiques
55312 - Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement de cellules buccales Détection d'acides nucléiques
55313 - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement sanguin ou liquide biologique) Détection d'acides nucléiques
55314 - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement sanguin ou liquide biologique Détection d'acides nucléiques

Calendrier 2025

Campagne Ouverture Fermeture
A 2025-03-10 2025-04-04
Campagne Ouverture Fermeture
B 2025-09-08 2025-10-03
Date d'approbation : 2024-09-12