Année 2025
Type d'entités et volume :
4 Tubes, 40 µl
Volume et concentration des entités: 40μl, 25ng/μl.
Conditions de réception et de conservation des entités: Congelées.
Certains variants étant plus rarement retrouvés dans la banque d’entités, il est possible que des entités positives pour l’entièreté des variants pathogènes recherchés ne puissent être soumises à chacune des campagnes. Cependant, l'aptitude des participants à évaluer l'ensemble des variants pathogènes sera évaluée sur un cycle de 4 ans.
Suite à chacune des campagnes d'évaluation (2 fois/l'an), un rapport individuel de performance par installation, ainsi que le taux de réussite et le nombre de participants seront partagés aux participants.
Une fois l'an, un rapport sommaire de la performance globale provinciale sera également émis.
Ces documents seront accessibles pour les membres des installations participantes via leurs Tableau de bord et Bilan de performance respectifs.
La matrice et le format des entités soumises diffèrent de ceux des échantillons analysés en routine (ADN génomique congelé vs prélèvement buccal ou sanguin). La concentration de l’ADN génomique fourni peut affecter la détection des variants.
Paramètres analytiques | Principes analytiques |
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55311 - Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement de cellules buccales |
Détection d'acides nucléiques
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55312 - Offre populationnelle - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement de cellules buccales |
Détection d'acides nucléiques
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55313 - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement sanguin ou liquide biologique) |
Détection d'acides nucléiques
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55314 - Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement sanguin ou liquide biologique |
Détection d'acides nucléiques
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Calendrier 2025
Campagne | Ouverture | Fermeture |
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A | 2025-03-10 | 2025-04-04 |
Campagne | Ouverture | Fermeture |
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B | 2025-09-08 | 2025-10-03 |