Catalogue sous-programme

1 X par an
3 Tube
3 Images

Recherche et interprétation de syndromes de cassures ou d’instabilité chromosomique.
Préparation d'un rapport clinique complet.

ADN génomique (échantillons facultatifs), Chromosomes métaphasiques (images)

Qualitatifs

Évaluer la performance des participants lorsqu'ils effectuent la détection de syndromes de cassures ou d'instabilité chromosomique. Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche de syndromes de cassures ou d'instabilité chromosomique.

Il est possible de participer à ce programme en français et en anglais.

Les participants recevront trois images de métaphases colorées de patients présentant des syndromes de cassures / instabilité des chromosomes et un échantillon témoin. Des échantillons d’ADN facultatifs sont disponibles pour les essais moléculaires.

Techniques acceptées : Toute méthodologie, étude d'instabilité chromosomique et échange de chromatides-soeurs (ECS).

Troubles ciblés :
• Ataxie télangiectasie
• Syndrome de Bloom
• Syndrome de Cornelia de Lange
• Anémie de Fanconi
• Syndrome de la ICF (immunodéficience, instabilité centromérique, anomalies faciales)
• Aneuploïdie en mosaïque
• Syndrome de Nijmegen
• Syndrome de Roberts
• Syndrome de Seckel

Gènes ciblés : ATM, ATR, BRD4, BUB1B, CDCA7, CENATAC, CENPJ, CEP152, CEP295, CEP57, CEP63, DNA2, DNMT3B, ESCO2, FANC, HDAC8, NIN, NIPBL, NSB1 (NBN), NSMCE2, RAD21, RBBP8, RECQL3 (BLM), SMC1A, SMC3, TRAIP, TRIP13, ZBTB24

La soumission des résultats est effectuée sous forme d'un rapport clinique complet. Les participants peuvent utiliser leur propre format de rapport ou un gabarit fourni par GenQA. Les participants doivent soumettre des rapports anonymisés.

Les participants auront une période de 8 semaines pour soumettre leurs rapports.

ATTENTION : Pour que le PEEQ défraie les coûts liés à ce programme, il est essentiel de vous inscrire via votre compte sur la plateforme de GenQA, AINSI que sur APTITUDE.

Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.

Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :

Paramètres analytiques	Principes analytiques
50740 - Diagnostic des cassures chromosomiques (Fanconi, Bloom, etc.)	Examen microscopique incluant préparation