Mise-à-jour : 2024-05-10 - Modification des dates de campagne par le fournisseur et ajout à la section Paramètres analytiques.
Année 2024
Type d'entités et volume :
2 à 3 Ensemble de données virtuelles
Déterminer la pathogénicité de variants constitutionnels (SNV) identifiés à partir d’une seule analyse de séquençage WGS/grand panel.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la capacité des participants à classifier et interpréter la pathogénicité de variants constitutionnels.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants pour la précision de la classification des variants.
Participation à ce programme en anglais seulement.
L’interprétation des variants doit être faite en suivant les lignes directrices en vigueur de l’ACMG/Clingen pour les variations constitutionnelles et lorsqu'applicable, suivre les lignes directrices spécifiques au gène.
Ce programme convient aux laboratoires qui fournissent à la fois la classification et l’interprétation clinique des variantes de séquence dans un rapport de diagnostic. Veuillez remplir les cas même si votre laboratoire ne fait pas systématiquement de test pour le gène indiqué.
La soumission des résultats est effectuée sous forme d'un rapport clinique complet. Les participants peuvent utiliser leur propre format de rapport ou un gabarit fourni par GenQA. Les participants doivent soumettre des rapports anonymisés.
Les participants auront une période de 6 semaines pour effectuer soumettre leurs rapports.
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 75025 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) |
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| 75026 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) |
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| 75027 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) |
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| 75028 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) |
|
| 75029 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) |
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| 75030 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) |
|
| 55376 - Panel virtuel ciblé de gènes associés au cancer du sein analysés à partir des données du panel des cancers héréditaires (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit
|
| 55378 - Panel virtuel ciblé de gènes associés au cancer de l'ovaire analysés à partir des données du panel des cancers héréditaires (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit
|
| 55382 - Panel virtuel ciblé de gènes associés au cancer de la prostate analysés à partir des données du panel des cancers héréditaires (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit
|
| 55388 - Panel virtuel ciblé de gènes associés aux polyposes colorectales analysés à partir des données du panel des cancers héréditaires (interprétation seulement) (excluant le syndrome de Lynch) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
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| 55374 - Panel des cancers héréditaires pour les tumeurs solides (core panel) (SNG) (technique et interprétation) |
Séquençage à haut débit
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| 55042 - Panel virtuel de gènes associés aux cardiomyopathies (cardiogénétique) (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
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| 55067 - Panel virtuel de gènes associées aux arythmies héréditaires (cardiogénétique) (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
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Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-10-07 | 2024-11-15 |