Catalogue sous-programme

Recherche et interprétation des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas.
Préparation d'un rapport clinique complet.

Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique des variants des gènes BRCA1 et BRCA2 associés au cancer héréditaire du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas dans le contexte de l'utilisation de PARPi.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas.

Le programme PARP(G) couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029 et 75030) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés à des cancers héréditaires du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas (PARPi).

Trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.

Applicable aux laboratoires qui entreprennent des tests moléculaires constitutionnels pour les gènes BRCA1 et BRCA2 dans le contexte de l'utilisation de PARPi, utilisant de l'ADN génomique extrait du sang.

Participation en anglais seulement.

Les participants doivent analyser les échantillons selon leur stratégie de routine, retourner un rapport clinique qui comprend une interprétation complète des résultats dans le contexte du traitement ciblé par inhibiteur du PARP pour le type de tumeur et remplir le formulaire de collecte de données.

Les laboratoires doivent fournir des informations sur les limites techniques et cliniques de leurs essais.