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Séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS) - Variabilité nombre de copies
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
Année 2024
NGS(vGERMLINE)CNV-24
EMQN
Essai pilote
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
1 X par an
1 Tubes, 2 µg
1 Tubes, 2 µg
Analyses demandées :
Recherche de variants de plus de 50bp par SNG (CNV).
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Précision du génotypage CNV - NGS
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer le processus analytique, ainsi que la qualité des données bioinformatiques des participants lorsqu'ils effectuent une recherche de variation du nombre de copies (CNV) par séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS).
Spécifications :
Essai pilote
Aucune évaluation du statut de performance ne sera fourni.
Conçu spécifiquement pour les laboratoires effectuant des analyses de variants de la lignée germinale basés sur NGS UNIQUEMENT.
Les participants doivent analyser les entités reçues selon leur algorithme de routine et soumettre les fichiers suivants pour évaluation :
- VCF
- BED
- FASTQ
- BAM
Il n'est possible de soumettre qu'une seule série de données CNV par participation.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 50055 - CGH sur micropuces-Hybridation génomique comparative |
Séquençage à haut débit |
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-09-02 | 2024-11-29 |
Date d'approbation : 2024-06-03