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Séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS) - Désordres constitutionnels
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
Année 2024
NGS(vGERMLINE)-24
EMQN
ISO/CEI 17043:2010 (en processus d'accréditation)
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
1 X par an
1 Tubes, 2 µg
1 Tubes, 2 µg
Analyses demandées :
Recherche de variants de 50bp ou moins par SNG.
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Précision du génotypage - NGS
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer le processus analytique, ainsi que la qualité des données bioinformatiques des participants lorsqu'ils effectuent une recherche de variants par séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS).
Spécifications :
Conçu spécifiquement pour les laboratoires effectuant des analyses de variants de la lignée germinale basés sur NGS UNIQUEMENT.
Les participants doivent analyser les entités reçues selon leur algorithme de routine et soumettre les fichiers suivants pour évaluation :
- VCF
- BED
- FASTQ
- BAM
Il est possible de soumettre jusqu'à 3 ensembles de résultats afin de permettre l'évaluation de méthodologies ou panels différents.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| NGS01 - Évaluation d'un principe analytique - Tous les paramètres basés sur le séquençage de nouvelle génération |
Séquençage à haut débit
|
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-09-02 | 2024-11-29 |
Date d'approbation : 2023-10-09