Répertoire des programmes 2024 > Génétique et Maladies héréditaires > Séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS) - Désordres constitutionnels
Séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS) - Désordres constitutionnels
Mise-à-jour : 2024-06-03 - Des modifications ont été apportées à la section Paramètres analytiques.
Mise-à-jour : 2024-06-03 - Des modifications ont été apportées à la section Paramètres analytiques.
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
Année 2024
NGS(vGERMLINE)-24
EMQN
ISO/CEI 17043:2010 (en processus d'accréditation)
Fréquence :
Type d'entités et volume :
Type d'entités et volume :
1 X par an
1 Tubes, 2 µg
1 Tubes, 2 µg
Analyses demandées :
Recherche de variants de 50bp ou moins par SNG.
Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Précision du génotypage - NGS
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :
Évaluer le processus analytique, ainsi que la qualité des données bioinformatiques des participants lorsqu'ils effectuent une recherche de variants par séquençage de nouvelle génération (SNG/NGS).
Spécifications :
Conçu spécifiquement pour les laboratoires effectuant des analyses de variants de la lignée germinale basés sur NGS UNIQUEMENT.
Les participants doivent analyser les entités reçues selon leur algorithme de routine et soumettre les fichiers suivants pour évaluation :
- VCF
- BED
- FASTQ
- BAM
Il est possible de soumettre jusqu'à 3 ensembles de résultats afin de permettre l'évaluation de méthodologies ou panels différents.
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 55039 - Séquençage ciblé de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (panel global) (SNG) (technique seulement) |
Séquençage à haut débit
|
| 55209 - Dysplasie thanatophore de types I et II (Exons 7, 10, 15 et 19) (FGFR3) (séquençage) |
Séquençage à haut débit |
| 55256 - Maladie mitochondriale, ADN mt (SNG) (technique et interprétation) |
Séquençage à haut débit
|
| 75020 - Séquençage de l’exome germinal pour l’investigation des maladies génétiques (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55148 - Cancer du côlon; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; (séquençage, mutation individuelle) |
Détection d'acides nucléiques Séquençage à haut débit |
| 55172 - Néoplasie endocrinienne multiple type II (MEN II); RET; (7 exons) (séquençage) |
Séquençage à haut débit
|
| 55386 - Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du côlon analysé à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55174 - Charcot-Marie-Tooth lié à l'X type 1 (CMTX1); GJB1; (séquençage, régions codantes complètes) |
Séquençage à haut débit |
| 55196 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (Lys304Glu/Lys329Glu) (SNG) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage à haut débit |
| 55212 - Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker; DMD; (délétion/duplication) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage à haut débit |
| 55218 - Fibrose Kystique (FK); CFTR (séquençage, mutation individuelle) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage à haut débit |
| 55268 - Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage à haut débit |
| 55288 - Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26; (séquençage, régions codantes complètes) |
Séquençage à haut débit
|
| 55290 - Surdité non syndromique; GJB2, GJB6; (séquençage, mutation individuelle) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage à haut débit |
| 55300 - Syndrome de RETT, gène MECP2 (séquençage et MLPA) |
Séquençage à haut débit |
| 55356 - Séquençage des gènes SOD1, FUS et TARDBP (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55365 - Séquençage des gènes liés au syndrome de Noonan/RASopathie (prénatal et postnatal)(SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55250 - Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (SNG,délétion récurrente Canadienne-Française) |
Séquençage à haut débit
|
| 55041 - Séquençage ciblé de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55319 - Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55252 - Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de mutations juives ashkénazes) (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55266 - Phénylcétonurie (PCU); PAH (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55081 - Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage à haut débit |
| 55221 - Fibrose kystique (FK); CFTR (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-09-02 | 2024-11-29 |
Date d'approbation : 2024-06-04